2019年遗传性耳聋诊治进展修改版.pptVIP

我们的工作 —— 与国际同道合作共同为聋耳诊 治奋斗 2019/4/16 人体解剖学 32 科研课题《 SOUND AND BEYOND 训练青少 年人工耳蜗术后助听器 配置术后音乐音符听辨 能力临床研究》 2008.9-2011.950000 我们的工作 —— 积极开展耳 聋相关科学研究 让爱聆听世界 --- 花开有声 ___ 遗传性耳聋诊治进展 汪贺媛 why000111@ 全球听力残疾发病情况 ? 世界卫生组织（ WHO ）估计，全球听力 残疾人数为 2.78 亿（ 2005 年） ? 其中，中度以上听力损失者近 2.5 亿 ? 大约 80% 耳聋患者生活在发展中国家 防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目！ 我国听力障碍的发病情况 中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志， 29 （ 7 ）， 2008 我国新生儿耳聋患儿的出生率 我国每年约有 1600 万新生婴儿出生，按每一 千个新生儿中有 1-3 个发病计算 , 我国每年至 少有 2 万名新生聋儿出生 。 早期发现、早期诊断和早期干预 —— 迫在眉睫！ 我国听力障碍的防治现 状 – 人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究 – 工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度 – 需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化 – 需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广 走进并关注耳聋 ? 你身边或许有亲戚朋友耳聋，但只是了解还欠深入，即 使你身为医生，对于健全的人来说耳聋不是大病，对于 国家甚至世界来说，耳聋也是常见，但对于耳聋患者及 其家庭来说就是 100% 的灾难 ······ ? 关注度上升到一定程度时，耳聋患者的苦难才会被社会 重视，亟待解决的问题将加速解决 ······ 聋病防控的总体思路 感音神经性耳聋干预治疗新突破！ 早发现 新生儿听力 + 基因筛查 早治疗 毛细胞再生药物研 究 降低出生缺陷 遗传咨询和产前诊 断的开展 早干预 国产化人工耳蜗的研制 及研发基地的建设 全国爱耳日主题 2000 年：预防耳毒性药物致聋 2001 年：减少耳聋发生 实施早期干预 2002 年：听力助残 - 救助贫困聋儿 2003 年：提高人口素质，减少出生听力缺陷 2004 年：防聋走进社区 2005 年：全社会共同关爱老年人 -- 健康听力 , 幸福生 活 全国爱耳日主题 2006 年：预防听力损伤和耳聋 人人享有健康听力 2007 年：城乡联动 , 共同关注青少年听力健康 - 珍爱听力 , 快乐 2008 年：奥运精彩 - 我听到 2009 年：正确使用助听器 2010 年：人工耳蜗 - 重建听的希望！ 2011 年：康复从发现开始 - 大力推广新生儿听力筛查 世界卫生组织防聋合作中心 2008-12-8 挂牌成立 ? 全球 5 家：丹麦、英国、泰国、印尼、中国 ? 首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所 WHO 防聋合作中心任务 （ 2008-2012 ） · 宣传世卫组织防聋治聋策略 · 开展防聋治聋科学研究工作 · 提高公众耳与听力保健意识 · 培养防聋治聋专业人员队伍 · 建立全国三级耳聋防治网络 · 加强国际和区域内学术交流 新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预 ? 新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南 （草案） ? 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 , 2009, 44 （ 11 ）： 883-887. 基因变异是遗传性耳聋的主要病因 · 目前已确定 70 余种基因与遗传性耳聋有关； · 我国大部分地区流行病学资料显示，儿童耳聋人群中约 50- 60% 为遗传性因素所致； · 这些聋儿的父母 85% 为听力正常的人群。 遗传性耳聋的主要治病基因 GJB2 ： · 常染色体隐性遗传 · 儿童语前聋的 26%~33% 为 GJB2 突变所致，占常染色体隐性遗传性 聋的 28% · 常见的突变位点：