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谢谢聆听 敬请指正！ 高通量测序结果分析流程 2017.03.15 申请单与计算性别 临床提示是否有性别发育异常字眼 一致 不一致 一、确认性别 有 无 分析原因 报告单提示是否存在SRY 核对采血管信息（及家属样本） 不一致 一致 重新采样 重提DNA（多个样本性别不符？） 二、筛选基因与位点------Risk值 Risk 突变类型a和HGMD/clinvar数据库收录情况 人群频率情况 判断 2 预计致病突变或HGMD/clinvar数据库收录； 1000g/ESP6500中MAFb 1%或本地数据库MAF 2% 很可能是致病突变 1.5 预计致病突变或HGMD/clinvar数据库收录； 1000g/ESP6500中MAF 1%~5%或本地数据库MAF为2~10% 可能是致病突变 1 其它突变类型或HGMD/clinvar数据库未收录； 1000g/ESP6500中MAF1%或本地数据库MAF 2% VUSc的可能性大 0.5 预计致病突变或HGMD/clinvar数据库收录； 1000g/ESP6500中MAF5% 或本地数据库MAF 10% 偏向于良性 0 其它突变类型或HGMD/clinvar数据库未收录； 1000g/ESP6500中MAF1%或本地数据库MAF 2% 良性 注：a,预计致病突变指无义突变、移码突变、剪接突变、影响翻译起始位点的突