多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症.pptVIP

多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症简介 多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症(MCD)是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病，属常染色体隐性遗传病。 根据缺陷酶的不同，可分为： 生物素酶缺乏症(Biotindase Deficiency，BTD ) ，由BT基因突变引起；BT基因定位于3p25，有4个外显子，已报道100多种突变； 全羧化酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase synthetase deficiency，HOSD)，由HLCS基因突变引起；HLCS基因位于21q22.1，有14个外显子，30余种基因突变报道。 发病率： BTD约1 /60,000（新生儿）； HLCSD据估计为1/87,000（人群） 来源于 多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症 （Multiple CoA Carboxylase Deficiency，MCD） 全羧化酶合成酶缺乏症发病机制 生物胞素 生物素酶 生物素 全羧化酶合成酶