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热烈欢迎莅临参观指导 性发育障碍/异常 （Disorders of Sex Development） DSD定义 性腺或生殖器发育不完全或异常 在同一个体中主要性别相关特征的不一致 发生率地区差异1:3000-1:5000 DSD的新分类系统 按DSD发生机制分为三大类 性染色体异常 45，X0 47，XXY 45，X/46，XY 46，XX/46，XY及其变异 性腺性别异常 缘于性决定基因突变 表型（性器官）性别差异 内分泌激素合成，代谢或作用异常 男性化不全：雄激素 AMH LH 合成和作用的缺陷 女性男性化 ：肾上腺疾病 胎盘芳香化酶 卵巢分化基因异常 1-2周 核型的区别 性腺开始分化（特异性的基因表达） 开始分化为卵巢或睾丸 XY:皮质退化，髓质发育成睾丸 XX:髓质退化，皮质发育成卵巢 SRY(+):Leydig细胞形成，合成T SRY(-):向卵巢分化，形成颗粒细胞 3周 4周 6-7周 9周 性腺的发生REM IPSUM DOLOR 12周 DHT发挥正常，向男性发展。否则，向女性发展 尿生殖嵴 原始性腺 睾丸 XY SRY+ XX SRY- 卵巢 Sertoli cell Leydig cell 睾酮 5a还原酶2 AMH 苗氏管退化 华氏管 双氢睾酮 苗氏管 子宫/输卵管 阴道上2/3 附睾/输精管 阴茎/阴囊 Genital ri