基因检测在遗传病诊断中的应用.ppt

治疗后 经过按照甲基丙二酸血症与高同型半胱氨酸血症的治疗，现在7个月 喂养困难已纠正 身高体重正常 无癫痫 肌张力逐渐接近正常，开始学爬 早期诊断，早期治疗 基因诊断，产前检测 遗传性代谢病 Dravet综合征SCA1A测序 患者：2岁，症状较轻，有热性惊厥，无咖啡牛奶斑 突变：p.Ala1262Val 该突变未见有报道 新发突变的分析（示例） 分析方法一 Polyphen-2：轻微改变 新发突变的分析（示例） 分析方法二： 家系分析：发现患者的突变为新发突变 突变 正常 正常 结果的解读 参考文献回顾 新发突变 基因检测风险的控制 检测前的充分沟通： 漏检风险； 心理辅导 结果解释： 并非所有的突变都是致病的； 注意遗传方式：隐性遗传病检出单个突变？ 有时要结合家族史 基因突变的命名 一般原则 基因名(HGNC gene symbols) 基因名应当采用HGNC规定的名称。 注：HGNC基因命名、参考序列可通过登陆/data/gdlw_index.html获得 注明变异发现的方式 列表进行变异序列的描述时，要包含DNA，RNA和蛋白质水平，并明确表明这些变异是否经过了实验验证或只是理论演绎。 参考序列RefSeq 任何一次描述，都必然是参考了一条参考序列，基因组或编码DNA参考序列。 参考序列来源：HGNC文件； /gene/ ......AGCTTATGAG......T