重症联合免疫缺陷新生儿筛查调研.pptVIP

Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo 概述 重症联合免疫缺陷（Severe combined immunodeficiency, SCID） 由多种遗传因素引起T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞数量缺乏和(或)功能障碍，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID通常表现为幼稚T细胞严重缺乏。 临床表现 患儿通常在出生时表现正常，但在母源抗体减少后容易出现反复感染。 感染的特点为临床表现重、不易治愈、反复或是条件致病菌感染，持续性腹泻、皮炎、鹅口疮。 早期临床表现不典型，可表现为局部迁延难愈的湿疹，也可表现重症感染，伴生长发育迟滞。 患儿对各种病原微生物，如细菌、病毒、真菌等均易感。 细菌感染以中耳炎、肺炎和皮肤感染多见。巨细胞病毒感染是最常见的机会性感染，儿童时期常见的病毒感染（包括水痘病毒、副流感病毒、巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒等）均是致命的感染。真菌感染主要表现为鹅口疮。脊髓灰质炎病毒疫苗、卡介苗、水痘疫苗等活疫苗的不适当接种将会产生致死性后果。 病因及分类 基于缺陷的淋巴细胞亚群分类：T－B＋NK＋、T－B＋NK－、T－B－NK＋、T－B－NK－。 遗传病因分类：X-连锁隐性遗传和常染色