遗传代谢病的实验室检查.pptxVIP

遗传代谢病的实验室检查;遗传代谢病案例 遗传代谢病简介 遗传代谢病的实验室检查 ;第Ⅰ部分 遗传代谢病案例 ;遗传代谢病与脑瘫;遗传代谢病与猝死;遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后;遗传代谢病与低血糖和代谢性酸中毒;遗传代谢病与黄疸;第Ⅱ部分 遗传代谢病简介;流行病学数据;陈竺部长：全面落实妇女儿童发展纲要  努力开创妇幼卫生工作新局面  ? ——在2012年全国妇幼卫生工作会议上的讲话;什么是遗传代谢病？ 遗传性代谢病(IMD：inherited metabolic diseases) 在出生缺陷疾病中占有重要地位，是遗传性生化代谢缺陷的总称；因基因突变，导致与蛋白质、碳水化合物、脂肪、类固醇、维生素代谢、金属离子等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻致病； 多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢等先天性代谢缺陷。 ;遗传代谢病发病机制;PKU发病机制;大部分属于常染色体隐性遗传，即使没有家族史，也有得病的风险 ; 氨基酸代谢病：高苯丙氨酸血症、枫糖尿病、酪氨酸血症等 有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等 脂肪酸代谢(氧化)病：短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等 糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等 溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病