6 多基因遗传与多基因病.pdf

第六章 多基因遗传与多基因病 基础医学院/生科院 第一节 多基因遗传 人类许多疾病 （或先天畸形）所 具有的性状往往是以数量性状为基础 的，即在正常数量基础上的增加或减 少。 人的身高、血压和智 力都是多基因性状。 第一节 多基因遗传 高血压主要表现为血压增高 ，糖尿病表现为 血糖增高 ，智能障碍则表现为智能降低等。 上述常见病或遗传 性状的形成 ，除受遗传 因素影响外 ，也受环境 因素作用。这种性状的 遗传方式称为多基因遗 传(polygenic inheritance) 。 一、多基因遗传的假说 人类一些常见病和先天畸形的发生的遗传基 础不是一对主基因，而是多对基因。每对基因彼 此之间没有显性与隐性之分 ，而是共显性。这些 基因对遗传性状形成的作用是微小的 ，称为微效 基因 (minor gene)。 但多对基 因累加起来 ，可形 成一个 明显 的表型效应 ，即累积 效应 。因此这类疾病称为多基 因 病 (polygenic disorders)。 一、多基因遗传的假说 一组微效基因的累加 对数量性状单独的影响较小 遗传效应 ，共同控制一 且具有加性效应的一组基因， 个数量性状。 微效 又称多基因(polygene)。 基因 多基因 在多基因决定的数量 假说 性状中，各基因独自产 多基因 加性 生的效应。 遗传 效应 二、多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait) 单基因遗传的性状 或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可 以明显地将变异个体分为2 ～3群。 二、多基因遗传的特点 数量性状(quantitative trait) 多基因遗传的性 状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的， 不同个体之间的差异只有数量上的差异 ，没有质 的不同。 80 70 60 数 50 员 40 变 30 20 10 130 140 150 160 170 180 190 200 身高 (cm) P × A A B B C C 2 2 2 2 2 2 极高和极 A A B B C C 矮的人婚 1 1 1 1 1 1