心肌致密化不全1.pptVIP

心肌致密化不全 目录 一、定义 二、发病机制 三、病理改变 四、临床表现 五、诊断 六、鉴别诊断 七、治疗 ? 心肌致密化不全（ NVM ） 是胚胎时期致密化过程停止 而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的先天性心肌病。 定义 1 、发病率约为 0.05%~0.24% 2 、又叫“海绵状心肌病”、“冠状窦隙持续开放状态” 3 、常合并其他先天性心脏病畸形，如 VSD 、三尖瓣下 移畸形、 AS 、左右室流出道梗阻等。没有合并其他畸 形称孤立性 NVM 。 定义 世界卫生组织和国际心脏 病学会 ( WHO / ISFC) 美国心脏病学会（ AHA ） 欧洲心脏病学会 ( ESC) 1995 年 2006 年 2008 年 未分类型心肌病 遗传性心肌病 未定型心肌病 发病机制 NVM 的病因还不十分清楚 Grant 等假设与心室内高压力血液的机械效应有关 近年基因学研究认为它可能与 基因 G4.5 、 BKBP12 、 11P15 、 LMVA 、 taffazin 、 ZASP 、 MYH7 等有关 NVM 是具有遗传倾向 多样 + 异质性： X 连锁遗传、常染色体显 / 隐性遗传和线粒 体遗传等 发病机制 正常心肌致密化过程 心肌致密化不全 基因突变 发病机制 心肌致密化不全受累心肌分布 多分布在左心室， 少累及右心室 多累及游离壁（侧壁、后下壁），从中间段至心尖部， 基本不累及基底段 发病机制 胚胎心室肌正常致密化过程多为 从右室至左室 从心底至心尖 从心外膜至心内膜 病理改变 大体标本：心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通畅。以 左室受累为主，心室腔内丰富的肌小梁和交错深陷的隐窝 ，可不同程度地累及心室壁的内 2/3 。 局部组织切片显示：非致密心肌肌束明显肥大并交错紊乱 ，呈不均匀性肥大，细胞核异形，纤维组织主要出现在心 内膜下，其间可见炎症细胞浸润。外层致密心肌厚度变薄 , 肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀。 病理改变 临床表现 三大临床表现 1 、心力衰竭 2 、心律失常 3 、血栓 发病年龄分布广，临床表现轻重差异大 诊 断 超声心动图、核磁共振成像 、 心室造影、超高速 CT 、心电图、正 电子断层显像等对心肌致密化不全 的诊断都有一定帮助 诊 断 NVM 超声诊断标准（ Jenni ） ①心室内丰富的肌小梁与深陷的隐窝 ②病变区域呈两层心肌结构，致密化心肌薄，非致密化心肌较厚， 成人 NC/C * 2 ，儿童 NC/C ＞ 1.4 ③病变区域主要位于心尖部 、左室侧壁 和下壁 ④彩色多普勒超声示隐窝内有与心腔内高速血流相通的低速血流 * ：非致密化层心肌厚度 / 致密化层心肌厚度之比 诊 断 诊 断 鉴别诊断 ? （ 1 ） 扩张型心肌病（ DCM ） ：心脏扩大、冠状动脉通畅是 DCM 与 NVM 的 共同特征。超声心动图区别 :DCM 超声表现主要为心室腔扩大、室壁多均匀 变薄、心内较光滑。无丰富肌小梁及隐窝，但有时扩张型心肌病在心尖部下 壁也有轻度增粗的肌小梁（基因重叠）。 ? （ 2 ）肥厚型心肌病 : 肥厚性心肌病超声心动图下主要表现为室间隔与左室 壁非对称性明显增厚，心内膜较光滑，也可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐 窝。 ? （ 3 ）心内膜弹力纤维增生症 : 主要发生于小儿，多因心功能不全而死亡， 成人少见。心内膜弹力纤维增生症的 UCG 表现为左室呈球形扩大，心内膜 增厚，回声呈斑片状增粗、增强，亦能累及瓣膜，收缩舒张功能降低，无典 型的突起肌小梁与深陷的小梁间隙。