免疫缺陷病一.pptVIP

————————————————————————————— 补体成分缺陷 临床表现 ————————————————————————————— 补体调节成分 C1q-INH 遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗） DAF （ CD55 ） 阵发性血尿（溶血） Ⅰ 因子 患者易发生细菌感染 补体固有成分 C1 、 C2 、 C4 免疫复和物病， C2 缺陷与 SLE 相关 C3 反复化脓性细菌感染 MACs （ C5-8 ） 脑膜炎球菌感染 ————————————————————————————— ㈤补体缺陷病 五、继发性免疫缺陷病 引起 SIDD 的因素 ? 营养不良 ? 肿瘤 ? 感染 ? 其它 获得性免疫缺陷综合征 acquired immune deficiency syndrome,AIDS － 艾滋病 流行情况 世界范围 ? 1981 年 5 月第一例 , 年底 152 人 ? 1983 年 13500 人 ? 1999 年 50,000,000 人 ? 估计 2000 年— 1 亿人 ? 至 1999 年底死亡人数 16,000,000 人 我国 ? 1985 年第一例 ? 1999 年 15088 人 ? 2000 年 50 万 ? 2010 年将达 1000 万 病原体 人类免疫缺陷病毒 （ human immunodeficiency virus,HIV ） 形态结构 球形有包膜的逆转录病毒， 核心 两条正股 RNA 内层衣壳 圆柱状 外层衣壳 20 面体立体对称 包膜 糖蛋白 gp120 及 gP41 第八章 免疫缺陷病 immunodeficiency disease 一、概 念 免疫缺陷病 （ immunodeficiency disease, IDD ） 是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全 导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫 细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 二、分类 ? 原发性免疫缺陷病 遗传因素 免疫系统器官发育不全 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 吞噬细胞 补体系统缺陷 ? 继发性免疫缺陷病 伴随其它疾病 营养不良 肿瘤 感染： HIV 、 HTLV 其它：手术、创伤、 烧伤、脾切除 其它疾病治疗 免疫抑制治疗 三、一般特征 ⒈感染 最常见表现，死亡的主要原因。 ⒉恶性肿瘤 T 细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病 率比正常人群高 100~300 倍。 ⒊自身免疫病 发生率高于正常人多倍。 4. 多系统病变 5. 遗传倾向性 约 1/3 为常染色体遗传， 约 1/5 为性染色体遗传。 6. 发病年龄 原发性免疫缺陷病 儿童居多，占一半以上。 四、常见的原发性免疫缺陷性疾病 p rimary i mmuno d eficiency d isease PIDD 是由于先天性（遗传性）发育缺陷而 导致的免疫功能不全． ? 有遗传倾向性 ? 儿童居多占一半以上 ㈠ B 细胞缺陷性疾病 B 细胞发育停滞 → 先天性 B 细胞缺乏 或分化成熟障碍。 IgA 浆细胞 XLA btk 基因 突变 淋巴干 细胞 前 B 细胞 sIgM T T T T T XHLM CD40L 基 因缺陷 成熟细胞 IgG/IgA/IgM/ IgD/IgE B 记忆细胞 IgA 选择性 IgA 缺陷 ？ A G M B B B 浆细胞 CVID 原 发 性 B 细 胞 免 疫 缺 损 ㈠ B 细胞缺陷性疾病 1. 性联无丙种球蛋白血症 (XLA, Bruton) * X 连锁隐性遗传病，出生后 6-9 个月出现反复 化脓性感染症状。 * X 染色体长臂 Btk 基因缺陷， Btk 是一信号分子， Btk 缺陷，不能转导信号，导致成熟 B 细胞减少。 * 外周血或淋巴组织中 B 细胞少或缺如，淋巴结生发 中心，无浆细胞，扁桃体缺如，血清中多种 Ig 水平 很低或测不出，但 T 细胞数目和功能基本正常。 ㈠ B 细胞缺陷性疾病 a 1 a 2 b g 白蛋白 球蛋白 （ a ） （ b ） （ c ） 性联无免疫球蛋白血症（ XLA ） Bruton 病 ㈠ B 细胞缺陷性疾病 2. 选择性 Ig 缺陷 ① IgA 缺陷 常染色体显 / 隐性遗传病 或胚胎期风疹病毒感染。 ② IgG 缺陷 为常染色体隐性遗传病。 ③ IgM 缺陷 常染色体异常， B 细胞分化异常引起。 不典型免疫缺陷（ CVID ） 选择性 IgA 缺陷 A G M B B B 浆细胞 CVID XLHM 患 者 淋 巴 小 结 的 特 点 正常生发中心 B