多囊肾PPT演示课件.pptVIP

基因诊断 限制性片段长度多态性分析( RFLP)。 微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析 PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。 诊 断 * 肾脏CT 扫描 * SPECT 肾动态显像 SPECT 肾动态显像能准确测定出肾GFR 和肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便 I 期 肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现为肾脏综合清除能力下降和GFR 轻度降低。 II 期 肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为肾脏综合清除能力及GFR 均显著降低 III 期 多伴有氮质血症 。 II 期ADPKD 患者术后GFR 改善明显,此时为最佳手术时机。这可能是因为II 期时囊肿对肾脏的影响已超过了肾脏的自身代偿能力,导致GFR 明显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关 * 治疗 一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。 * 饮食治疗 低蛋白饮食，每天每公斤体重可进0．6克蛋白 每天多进液体（可进3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水肿，心力衰竭的人，则需严格少喝水，并少吃盐，少吃含钾的食物 多进热量，如多吃苹果，红薯，山药等，使每天进约每公斤体重30kcal的热量 禁止剧烈运动，体力劳动量力而行 内科治疗 * 外科治疗 提倡ADPKD 患者的个体化治疗,处于某期的患者是否应该手术不应绝对化。 I 期 对症处理,定期SPECT 肾动态显像检测双肾 II 期 根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择合适的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。可采用超声引导穿刺硬化治疗。 III 期 不应盲目手术, 做动态观察,当病程进展为终末期肾病时行肾移植或者透析治疗。在下列情况要切除肾脏: 不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊肿感染, 巨大肾脏所致压迫症状严重, 反复血尿, 严重肾结石, 恶性肿瘤等。 * 并发症治疗 1 多房性囊性肾细胞癌 2 重度肾积水伴结石: 3 不孕不育症 4 多囊肝 多囊胰 在ADPKD 患者各脏器囊肿发生的比例 以肾囊肿、多囊肝、胰腺囊肿的顺序由高至低 5 感染 、血尿等 * 并发症 感染治疗： 肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 血尿治疗： 出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。 * 并发症 肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加压素（通常一次0.3μg/kg，溶于生理盐水50-100ml在15-30分钟内静脉输注。若效果显著，可间隔6-12小时重复1-2次），在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌肉注射，以及应用作用于血管壁的止血药物（垂体后叶素），大量硫酸鱼精蛋白（5～8mg/kg体重/日，分2次，间隔6小时，每次以300～500ml生理盐水稀释后使用，3日后改为半量）静滴也有效。 * 尿毒症期： 针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透析术或血液透析 * 小结 小结 多囊肾是一类遗传疾病 分显性遗传和隐性遗传 积极治疗疗效理想 * 多囊肾 * 1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗 * 双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。 概念 *