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* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 7 7 * * 筛查前咨询的质量控制---筛查孕周的选择 21、18三体综合征： ---早孕筛查: 8-13+6周 ---中孕筛查: 15-20周+6 开放性神经管畸形筛查：15-20+6周 * 筛查前咨询的质量控制---孕周确定 各种方法估计的误差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月经推算方法最差; 月经周期不规则,时间长短不一; 严重的回忆偏性; B超估计孕龄的方法和公式不一致。孕11-13周宜选择CRL，中孕期采用BPD测算孕周 * 准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2% 受孕时间 ★ ★ ★ ★ 早孕期超声 ★ ★ ★ 中孕期超声 ★ ★ 尿妊娠试验、月经史 ★ * 实验室筛查前质量控制---影响因素 体重：体重增加会使血清标记物含量稀释，每增加20 kg，AFP下降17％，hCG下降16％，uE3下降7％ 种族：黑人比高加索人高10％～15％汉族人也高于高加索人 I型糖尿病均下降10％左右 吸烟使AFP升高3％，uE3、hCG下降5％ 服用或注射孕激素均可影响筛查的结果 * 实验室筛查质控---筛查方案的选择 中孕期筛查方法 筛查时间:中孕15-20+6周， 国内一般应用二联---MSAFP+f?-HCG指标联合筛查,检出率60-70%----即将淘汰 中孕期三联(MSAFP+f?-HCG+uE3)筛查 四联筛查 * 在假阳性率为5%时，不同方法筛查21三体征检出率比较 筛查方法 检出率 MA 30% MA加15—20周血清生化筛查 60-70% MA加11-13+6周胎儿NT 70-80% MA加11-13+6周胎儿NT及母亲 85-90% 血清PAPP-A、β-HCG 　 MA加11-13+6周胎儿NT及胎儿NB 90% MA加11-13+6周胎儿NT及胎儿NB 95% 及母亲血清PAPP-A、β-HCG 　 * 随访工作的重要性 计算筛查质量评估的重要指标： 检出率 假阳性率 假阴性率 阳性预测值 阴性预测值等 正确评估筛查质量的高低，发现问题，解决问题，提高筛查的水平 理想的中孕期二联/三联筛查的假阳性率为5%左右，检出率在60-70% * * 谢谢 * 产前诊断技术与宫内治疗 * 产前诊断 产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状态，是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，降低生育风险 * CVS CORDOCENTESIS AMNIOCENTESIS 孕周 (wks) 羊水穿刺 脐静脉穿刺 10 16 20 40 绒毛穿刺 介入性产前诊断的方法和时间 * 产前诊断的方法及时间-绒毛活检 时间 8-11周（经宫颈） 11周 (经腹部) 流产率 1% 穿刺器械： 19-20G腰麻针专用针（20-30ml注射器抽吸） 组织量：5-25mg绒毛组织 11周 8-11周 * 绒毛穿刺 禁忌症 母体严重生殖器炎症; 肌瘤; 宫颈异常；多胎妊娠；阴道出血；极度后曲子宫 缺点 1、胎盘嵌合：发生率1-2% 另行羊穿 2、母血污染：母体蜕膜组织造成污染 3、胎儿丢失（0.6-4.4%） 高龄产妇在B超确诊孕10周时的自然流产率为2-3%，CVS在此基础上增加1-2%。经宫颈的操作胎儿丢失率3-6%。 4、胎儿肢体截断、脸的损伤： 肢体截断的发生率为9/10000活产儿 * 产前诊断的方法及时间-羊水穿刺 羊水穿刺时间 16-22+6周 用于: 胎儿染色体病、 先天性代谢疾病 分子生物学检查 流产率 0.5% * 胎儿 1、单胎胎儿丢失率0.5-1%，双胎为1-2% 2、感染率1-2/30000 （10-50%的流产都存在一定程度的感染） 3、出血、大