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医学遗传学 人类基因+基因突变的生物学效应 梁伟波 TeEmailliangweibo@  基因 ●基因是决定一定功能产物的DNA序列 ●这种功能产物主要是蛋白质和RNA。 ◆表观遗传学( epigenetics) 在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下,基因的 修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致 基因的活性发生改变,使基因决定的表型出现变化 ,且可传递少数世代  第二节基因的化本质 ●DNA分子组成 OAGCT ●DNA分子结构 ◆双螺旋结构模型  人类基因和基因组的结杓特点 人类基因组 粒体基因组 =166kb 装因和某因「某因外 3个蛋白 有关序列 DNA 编码基因 70%-80% 编码DNA 中庭至高度重复序列 约60%约40% 假其因 基因片  人类基因和基因组的结杓特点 ●基因的结构 分类 单一基因 基因家族 假基因 串联重复基因  人类基因和基因组的结杓特点 ●割裂基因 ◆由编码序列(外显子,eXon)和非编码序列( 内含子, intron)组成,二者相间排列 转承终止点 多案A加尾信号位点( AATAAA 上游包动子L启动子(1AA) ◆割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保 守的一致顺序,称为外显子内含子接头。5端起始 的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常。 把这种接头形式叫做GTAG法则( GT-AG rule)  人类基因和基因组的结杓特点 ●基因组的组成 ◆单拷贝序列 又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数 拷贝 ◆多拷贝序列 简单序列DNA 中度重复DNA 。Alu家族( Alu family)占基因组总DNA含量的3%~6%, 长达300bp,重复30万~50万次。  基因的生物学特性 ●遗传信息的储存单位 ●密码表 ●基因的自我复制 ◆基因的自戎复制即DNA复制。复制发生在细胞分裂周期的S期,以 DNA分子自身为模板来合成新的DNA分子。 基因表达 ●以DNA为模板转录合成mRNA ◆将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类 和序列  ●基因表达的调控 ◆转录前、转录水平、转录后、翻译和翻译后 奢侈基因( luxury gene) ●持家基因( housekeeping gene)  人类基因组计戈 (human genome project, HGP) ●结构基因组学( structural genomics) ●功能基因组学( functional genomics)