（优质医学）小儿低血糖.ppt

5.各种升糖激素缺乏③ 诊断：根据症状和体征临床疑诊升糖激素缺乏者可测定相应的激素：生长激素激发试验、甲状腺激素、ACTH、皮质醇及胰高糖素。 治疗：激素缺乏者应补充有关激素 * 6.先天性代谢缺陷 ①碳水化合物代谢缺陷 ②氨基酸和有机酸代谢缺陷 ③脂肪代谢缺陷 * 6.1碳水化合物代谢缺陷 ①糖原累积病 ②糖异生的缺陷 ③半乳糖血症 ④遗传性果糖不耐受症 * 6.1.1糖原累积病① 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ 型和0型均可发生低血糖，以I型较为多见。 * 6.1.1糖原累积病② Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，该酶是糖原分解和糖异生最后一步产生葡萄糖所需的酶，此酶缺乏使葡萄糖的产生减少而发生严重的低血糖。 Ⅲ型为脱枝酶缺乏，使糖原分解产生葡萄糖减少，但糖异生途径正常，因此低血糖症状较轻。 * 6.1.1糖原累积病③ Ⅳ型为肝磷酸化酶缺乏，可发生于糖原分解中激活磷酸化酶的任何一步，偶有低血糖发生，肝功有损害。 0型为糖原合成酶缺乏，肝糖原合成减少，易发生空腹低