常见染色体病的快速产前诊断方法.pdfVIP

常见染色体病的快速产前诊断方法 常见染色体病的快速产前诊断方法 陶华娟 张艳 郎翠红 陶华娟 张艳 郎翠红 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【年(卷),期】2012(004)004 【年(卷),期】2012(004)004 【总页数】4 【总页数】4 1 前 言 1 前 言 染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1／200［1］，成为发育缺陷和先天畸形的主要 染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1／200［1］，成为发育缺陷和先天畸形的主要 原因。因此，细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。 原因。因此，细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。 从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测，到19世纪70年代常 从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测，到19世纪70年代常 规应用染色体显带分析（核型分析）以来，此方法已经成为经典的产前诊断技术［2］。核型分析 规应用染色体显带分析（核型分析）以来，此方法已经成为经典的产前诊断技术［2］。核型分析 作为一种可靠的方法，可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排。羊水细胞 作为一种可靠的方法，可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排。羊水细胞 核型分析的准确率为99.4%～99.8%，绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%～99.6%［3］。然而 核型分析的准确率为99.4%～99.8%，绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%～99.6%［3］。然而 ，核型分析的局限性在于必须进行细胞培养，大多数临床实验室出报告的时间为10～14天。 ，核型分析的局限性在于必须进行细胞培养，大多数临床实验室出报告的时间为10～14天。 近10年来，21-三体综合征及其他染色体疾病的无创筛查技术已有了根本性提高。为了改善孕期管 近10年来，21-三体综合征及其他染色体疾病的无创筛查技术已有了根本性提高。为了改善孕期管 理和缓解孕妇焦虑的情绪，需要一种快速的方法来确诊这些疾病，且大量临床研究表明这些方法能 理和缓解孕妇焦虑的情绪，需要一种快速的方法来确诊这些疾病，且大量临床研究表明这些方法能 在产前诊断中检测出大多数的染色体异常。因此，将传统核型分析作为经典产前诊断方法保留还是 在产前诊断中检测出大多数的染色体异常。因此，将传统核型分析作为经典产前诊断方法保留还是 被快速的方法所取代还存在争议。本文将讨论临床上最常用的3种快速诊断非整倍体染色体疾病的 被快速的方法所取代还存在争议。本文将讨论临床上最常用的3种快速诊断非整倍体染色体疾病的 方法：分裂相的原位荧光杂交（iFISH）、荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）、多重连接探针扩增 方法：分裂相的原位荧光杂交（iFISH）、荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）、多重连接探针扩增 技术（MLPA）。 技术（MLPA）。 2 方 法 2 方 法 iFISH、QF-PCR、MLPA 和其他一些新的方法可以快速检测（约1～2天）最常见的常染色体异常如 iFISH、QF-PCR、MLPA 和其他一些新的方法可以快速检测（约1～2天）最常见的常染色体异常如 13-三体（帕塔综合征）、18-三体（爱德华综合征）和21-三体（唐氏综合征），而性染色体异常 13-三体（帕塔综合征）、18-三体（爱德华综合征）和21-三体（唐氏综合征），而性染色体异常 如特纳综合征（单体X）、克兰费尔特综合征（XXY）和三倍体，嵌合体和结构重排，包括平衡和不 如特纳综合征（单体X）、克兰费尔特综合征（XXY）和三倍体，嵌合体和结构重排，包括平衡和不 平衡易位、大量的基因缺失和复制、插入和标记染色体等，只有很少一部分能够在产前检测。 平衡易位、大量的基因缺失和复制、插入和标记染色体等，只有很少一部分能够在产前检测。 2.1 荧光原位杂交技术 近20年来，荧光原位杂交技术（FISH）技术有了很大的发展。相对于传统的 2.1 荧光原位杂交技术 近20年来，荧光原位杂交技术（FISH）技术有了很大的发展。相对于传统的 核型分析来说，FISH 能更好地检测和分析某些罕见的染色体结构异常，包括微缺失综合征、隐匿性 核型分析来说，FISH 能更好地检测和分析某些罕见的染色体结构异常，包括微缺失综合征、隐匿性 的或轻微的基因复制和置换、复杂的重排和标记染色体。它是通过特定的染色体探针来检测羊水或 的或轻微的基因复制和置换、复