基因检测相关问题与答案.pdfVIP

十个问题及答案 问题 1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似， 临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若 是通过基因检测， 在基因层面找到致病原因， 可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的 诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障 - 小角膜综合症”的家系进行了 基因检测， 最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天 性白内障 - 小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病” （由单个基因突变引起，为孟 德尔遗传病）由于其基因存在缺陷， 使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都 与 1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。 但是， 由于认识上的不足， 单基因糖尿病常常 被误认为 1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示， 有 80%的青春晚期糖尿病 (MODY) 患者未被正确诊断。 在欧美国家的单基