自闭症生化免疫研究和应用.pptVIP

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自闭症生化免疫研究与应用 郭德华 博士研究生 心理学副教授 所有人都感兴趣而疑惑的问题? 1、自闭症是生物学疾病吗? 2、自闭症有没有医学检测指标? 3、自闭症有多少种类型? 4、自闭症有药可治吗? 5、自闭症可以预防吗? 还有很多疑问,其中 自闭症:是大脑先天缺陷病?还是能够影响大 脑功能的系统性疾病? Autism: a brain disorder or a disorder that affects the brain?(Dr Martha herbert clinical neuropsychiatry(2005),2,6, 354-379) 自闭症是生物学疾病,却根据行为特 点来定义的,也是用行为学方法为主来干 预,但有两点是明显的 1)该症状是有生物基础的 (2)理解该症状的生物特性是非常重要的。 问题是一一 1、目前我们还没有构建起自闭症行为形成的神经 生物学机制,我们也不清楚引起自闭症的基因机理。 2、自闭症通常被描述为大脑神经系统功能紊乱, 而且是基因控制的紊乱。但是,并未发现与自闭症 紧密相关的基因,因此许多研究者转而研究复合基 k(Veenstra-Vanderweele et al.2004 而另外一部分转而研究基因与环境的共同作用 (Keller and persico 2003 生物医学一一 一直在努力探索自闭症的病因和发病机制 基因组学 转录组学 蛋白组学 至今没有权威的答案,但 代谢组学 有不少振奋人心的成果,使 我们更清楚方向和想要的结 果——逐渐了解自闭症的病 因和发展机制,即逐渐找到 诊断、治疗和预防自闭症的 方法。 比如,一些改变传统认知的成果逐渐被人们重视一 (1)自闭症不是一个静态的症状,而是机体与 外部环境之间相互作用动态发展过程(生态 论)。 (2)自闭症是易感基因与环境协同作用而发生 和发展的(生态论)。 (3)传统认为的“由基因决定,基于大脑”的 模型,逐渐被“受基因影响,全身性系统性”的 模型所取代。(系统论) 这些成果的意义是重大的一一 1、自闭症只是一个统合的概念,有不同的原因 不同的类型 2、至少有一些类型自闭症进行治疗有一定疗效。 3、可以根据生化免疫特征发现生物标志物,有利 于客观诊断和早期诊断。 4、可以根据生物学特征研发药物。 5、可以根据生物学特征提示预防措施 6、可以结合生物学特征选择和开发更有效的干预 方法。, 生化方面研究成果与启示 儿童孤独症神经生物化学的研究未取得一致的结论,却为 临床药物治疗儿童孤独症提供了一定的理论依据。如大部分孤 独症都存在某些神经递质异常 ①5羟色胺(5-m)。1/3的孤独症患儿都有5羟色胺高血症,前 额叶皮质脑区与认知功能有密切关系,5-羟色胺的神经元广泛 分布于前脑,而5羟色胺受体则广泛分布于大脑皮质、边缘系 统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能,提示5-羟色胺 功能失调可能在孤独症的病因中起着不可低估的作用。研究还 发现,部分孤独症患儿的外周血和尿中5羟色胺浓度升高,但随 着临床症状的改善,血中的5-羟色胺水平下降,进而提出了孤 独症5羟色胺假说,提示具有降低5羟色胺水平的药物可能对 某些孤独症有临床治疗作用。( roonenberghs J, wauters a, Deboune d, et al. 2007 ②多巴胺(DA)。孤独症患儿的多动与刻 板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。这一假说的研究并未发现脑脊液 中多巴胺的代谢产物—高香草酸的浓度 升高。但是,多巴胺D2受体拮抗剂氟哌 啶醇可被应用于临床治疗中。 Makkonen i. Riikonen R. Kokki h etal,2008)

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