产检可有效避免生出地贫患儿.pdf

陈先生最近将房子廉价抛售了， 因为他的女儿患有重度地中海贫血， 六年的治疗费用耗 尽了家里的每一分积蓄， 但是因为还没找到合适的骨髓做手术， 输血能保住女儿多久的性命 还不知道。 “我真的很后悔当初没有好好做产检，现在不仅我们大人累，更害苦了孩子。 ” 陈先生痛心地说。 近日， 记者从番禺区计生局举办的《预防婴儿出生缺陷知识讲座》 上了解到， 地中海贫 血包括几种不同类型的贫血。其中主要类型有两种： α地中海贫血和 β地中海贫血。其中最 重型的 α地中海贫血会导致胎儿或新生儿死亡， 而广东省是重型 a-地中海贫血高发地区。 何 贤医院的谭副院长介绍， 所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播， 也就是由携带有 地中海贫血致病基因的父母传给后代。当父母双方均为携带者时， 他们的孩子有 1/4 的机会 分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有 2/4 的机会遗传正常、 异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者； 1/4 的机会遗传两个正常基因，从此完全 摆脱患病或携带者的状态。 上述情况， 妇女每次怀孕， 怀上地中海贫血胎儿的机率都是一样 的。 谭副院长说， 大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的， 但生后一两年中开始变得苍白、 倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。如果不治疗，患儿肝、脾、心 脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。 心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。 而治疗的方式包括输血和换骨髓。 重 型地中海贫血患儿一般每 3～4 周输血一次，以维持血红蛋白接近正常水平，防止并发症出 现。但不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合 剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁， 从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。 这一药 物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。 经定期输血和铁鳌合剂治疗的重 型地中海贫血患儿可存活 20～30 年，甚至更长。 此外， 地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。 然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效， 但骨髓移植过程也充 满风险，并可导致死亡。 目前，地中海贫血还不能被预防。 但父母可以通过婚检了解自己是否为地中海贫血患者 或携带者， 从而咨询医生制定生育计划。 而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断， 可在妊 娠早期对重型 β和 α地中海贫血胎儿作出诊断， 并及时给予医学处理， 是目前预防本病行之 有效的方法。因此，要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。 了解育儿知识，看育儿博文和论坛，上手机新浪网亲子频道