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pku 阴性是什么意思【专业知识文档】 本文内容极具参考价值，如若有用，请打赏支持！谢谢！ 文章导读 pku 是指本丙酮尿症的筛查，这是一种酶如果出现缺陷，常常会对患儿的生长发育造成不良的影响，如果是阴性，说明孩子没有这种病情，不用担心，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢类的疾病，它是指苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，常常会导致孩子出现发育迟缓，孩子神经精神出现异常，有的时候孩子的皮肤毛发也会表现为异常。 什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（ PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（ PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 临床表现 1. 生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现 在智商低于同龄正常儿，生后 4～9 个月即可出现。重型者智商低于 50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2. 神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑 畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋 不安、多动和异常行为。 3. 皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由 于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4. 其他由于苯丙 氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排 出而有霉臭味（或鼠气味） 。 病因苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。 正常人每日需要的摄入量约为 200～500 毫 克，其中 1/3 供合成蛋白， 2/3 则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（ PAH）的转化为酪 氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。 苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需 PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（ BH4）作为 辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。