医学遗传学：遗传咨询.pptVIP

苯丙酮尿症（PKU） ▲血样采集时间: 生后～6天 ▲采血方法: 滤纸血斑 ▲筛查方法: 细菌抑制法 先天性甲状腺功能低下 ▲血样采集时间: 尽快 ▲采血方法: 滤纸血斑 ▲筛查方法:ELISH法测定T4和TSH 携带者筛查 遗传携带者: 表型正常, 但带有致病遗传物质且可把此致病遗传物质遗传给后代的个体 ◆隐性遗传病杂合子 ◆显性遗传病的未显者 ◆迟发外显遗传病的表型尚正常者 ◆染色体平衡型改变的个体 携带者筛查的意义 进行婚姻及生育指导, 配合产前诊断, 可从第一胎起防止患儿出生 筛查病种的选择 发病率高；危害严重；有预防和/或产前诊断方法 产前诊断 遗传与优生 优生科学：研究使用遗传学原理和方法，以改善人类遗传素质的科学 正优生学(演进性优生学): 研究如 何维持和促进人群中有利基因频 率的增长 负优生学(预防性优生学): 研究如 何减少群体中有害基因频率  谢 谢 Happy New Year! 遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询 应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者、患者亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭