神经病学综合征：Susac综合征(SusacSyndrome).docxVIP

神经病学综合征： Susac 综合征( Susac Syndrome ) ?? 概述 1979 年，美国医生 Susac 首次报道了 2 例白人 女性患者，以脑病和视网膜分支动脉闭塞 (branch retinal artery occlusion ，BRAO) 为临床表现，实验室检查均未提示 任何已知疾病，其中 1 例患者经类固醇治疗后脑活体组织检 查(简称活检)显示为“治愈”的血管炎， 2 例患者均对类固 醇反应良好， Susac 称之为脑和视网膜微血管病。随后，被 学者称为视网膜耳蜗血管病，又被称为微血管病性视网膜病、 脑病、耳聋( retinopathy ， encephalopathy ，deafness associated microangiopathy ，REDM )和耳蜗、视网膜和脑 组织小梗死( small infarction of cochlear ， retinal and encephalic tissue ， SICRET )。1986 年， Hoyt 建议将此病 命名为 Susac 综合征。 1994 年， Susac 应邀在 Neurology 杂志上发表综述，正式将本病命名为 Susac 综合征。 1 致病机制 Susac 综合征的病因与致病机制目前尚不确切。从病理研究 结果来看， Susac 综合征可能是一种自身免疫性疾病，因免 疫功能异常引起的微血管病变导致小血管阻塞，进而导致大 脑、视网膜、耳蜗形成微梗死灶。曾有报道称患者于注射疫 苗、病毒感染后可罹患 Susac 综合征， 可能是由于疫苗或病 毒进入人体后，激活异常的免疫应答所致。微梗死灶可同时 累及大脑、视网膜与耳蜗，原因可能在于三者拥有共同的胚 胎起源，其内皮具有共同的抗原。也有学者认为该病可能与 血管痉挛、高凝状态相关。近年来，在部分 Susac 综合征患 者的血清中发现了特异性的抗内皮细胞抗体 （anti-endothelial cell antibody ，AECA ）， AECA 属于补体 激活 IgA1 亚族，可直接与血管内皮细胞结合， 或许在 Susac 综合征的致病过程中起到重要作用。 （图 1 Susac 综合征的 病理生理机制模型） 2 临床表现 Susac 综合征的典型临床表现为“急性脑病、 视网膜分支动脉 闭塞和听觉受损”三联征。但仅有 13% 的患者在发病初期就 表现出上述 3 组症状，一般会延迟数周至数年，平均延迟 5 个月。头痛可作为该病的前驱症状，常表现为偏头痛，出现 于 80% 的患者中。在整个发病过程中，中枢神经系统症状、 视觉症状和听觉症状出现在 90% 以上的患者当中， 85% 的患 者会出现“三联征”表现。Rnenbohm 等将 Susac 综合征的自 然病程分为 3 类：单相病程、多相病程与慢性病程。多数患 者为单相病程，常在 1-2 年内缓解不再复发；部分患者属于 多相病程，病情常持续超过 2 年，急性加重期之间可有缓解 期；少数患者属于慢性病程，病情呈持续性活动，常持续数 年。 1）脑病：常呈急性或亚急性起病。约 66% 的患者起病时 伴有中枢神经系统症状， 91% 的患者于疾病发展过程中表现 出中枢神经系统症状。常见的表现包括情感认知功能损害、 意识模糊、行为异常、性格改变、步态失调、感觉异常、肢 体瘫痪、恶心呕吐等，少数患者还可出现淡漠、精神异常、 癫痫发作、构音障碍、动眼神经麻痹、尿失禁等症状。神经 系统体检可出现腱反射亢进、病理征阳性等。有文献报道 1 例 Susac 综合征患者因脊髓马尾受累， 出现马尾综合征的症 状，具体表现为尿潴留，便秘、鞍区感觉麻木。 （2）视觉受损： Susac 综合征患者起病时，只有 40% 伴有 视觉症状，但在整个病程中，几乎所有患者都出现了视觉症 状。视觉症状常为双侧性，主要表现为视野缺损、视力下降 甚至完全丧失。 视觉症状通常被认为由 BRAO 引起。 可以通 过眼底镜、荧光血管造影、光学相干断层扫描等检查评估 BRAO 的严重程度。 （3）听觉受损：一般为急性起病，可为单侧或双侧，以双 侧多见， 常为不对称， 且经常伴有耳鸣、 眩晕、恶心、呕吐、 眼球震颤和步态不稳。听觉症状常被其他神经系统症状所掩 盖。起病时仅有 37% 的患者会伴有听觉症状， 但在整个病程 发展过程中， 96% 的患者均出现了听觉症状。 Roeser 等统 计分析 23 例 Susac 综合征患者， 其中 10 例（ 45.5% ）伴有 听觉受损， 14 例（ 61% ）伴有耳鸣， 13 例（ 56.5% ）伴有 眩晕。 3 辅助检查 （1 ）影像学检查：本病首选 MRI 进行检查，可见多发灰、 白质小病灶， 直径多为 3-7mm ，呈 T1 低信号、T2 高信号影， 几