5.3 人类遗传病 ？课件 ？(36张PPT).pptx

人类遗传病;学科网原创; 猫叫综合征的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？;　 有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　;单基因遗传病;多基因遗传病;染色体异常遗传病;1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精;调查人群中的遗传病;资料一;资料三;;资料四;遗传病的监测和预防;(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。;产前诊断;B超???查;羊水检查与孕妇血细胞检查;基因诊断;1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是(　　) A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式;案例一;案例二; 启智学校 2010年9月，西安市启智学校举行揭牌仪式暨开学典礼，这是西安第一所，也是陕西省唯一一所公立智障儿童康复学校，该学校目前最多能容纳200余名学生，其他地区正在计划建设中。 ;人类基因组计划与人体健康;案例;1.人类基因组全部序列的测定获得了哪些数据和结果?人类基因组的研究取得了哪些新进展?我国承担的1%项目的具体内容是什么?完成情况如何?我国作为唯一的发展中国家参与HGP，有哪些重大意义？;Turner综合征（性腺发育不良）;抗维生素D佝偻病;软骨发育不全;并指、多指;白化病;苯丙酮酸症;血友病;外耳道多毛症