医学遗传学填空题.docxVIP

精品文档 1．由于染色体数目或结构异常 (畸变 )所导致的疾病，称为 。 2．多基因病是指由两对或两对以上基因和 共同作用所导致的疾病。 3．先天性疾病是指 的疾病。分为 和 两种类型。 4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为 。这类病通过 传递。 5．双生可分为 和 两类。 6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为 。 7．单基因病包括以下几类： 、 、 、 和 。 8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为 。 9．家族性疾病的发生有 因素和 因素两种。 10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为 。具有 传递的特 征。 1.染色体病 2.环境因素 3.出生时即发病 遗传 非遗传 4.线粒体病 母系 5.单 卵双生 双卵双生 6.家族性疾病 7.常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显 性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传病 8.体细胞遗传病 9.遗传 非遗传 10.遗传 病 垂直 1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条 组成，彼此互称为 。 *2 ．染色体核型分为 7 组，其中有随体结构的是 和 两组染色体。 3． X 染色体和 组染色体的形态不易区分。 *4 ．染色体的基本结构单位是 。 5．染色体分区的界标是 、 和 。 6．三倍体的每个细胞中含 个染色体组。 7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的 级结构。 8．一个正常人体细胞中应有 对染色体，其中 为男女所共有，称为 ；另一对因 男女性别而异，称为 。 *9 ．根据染色体 位置的不同，可将人类染色体分为 、 和 三类。 10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘， 可见一个被碱性染料浓染的染色质， 称 为 。 *11．减数分裂过程结束， 一个初级精母细胞形成 精细胞； 一个初级卵母细胞形成 。 *12 ．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条 X 染色体 ，另一条 X 染色体是 ，呈 异固缩状态，称 现象。 13．人类初级卵母细胞减数分裂前期 I 偶线期可见 进行联会， 联会后可出现 个二价 体。 14．减数分裂前期 I 可分为五个时期，分别为 、 、 、 和 。 1.染色单体 姐妹染色单体 2.D G 3.C 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端 着丝粒 染色体两臂上某些显著的带 6.3 7.一 8.23 22 常染色体 性染色体 9.着丝粒 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 10.X 小体 (或 X 染 色质 ) 11.四 一个卵细胞和三个极体 12.具有活性 失活的 Lyon 13.同源染色 体2314.细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期 1．多倍体的发生机理包括 、 和 。 2．染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。 *3 ．染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。 4． SCE 是表示 。 *5 ．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为 。 6．核内复制可形成 倍体。 7．三倍体的发生机理可能是由于 和 。 8．染色体倒位包括 和 两类。 9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊 的结构，即 。 1. 双雌受精 双雄受精 核内复制 2. 单体 多体 3. 染色体不分离 染色体丢失 . 精品文档 4. 姐妹染色单体交换 5. 嵌合体 6. 四 7. 双雌受精 双雄受精 8. 臂间倒位 臂内倒位 9. 倒位环 1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是 存在。 2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体 F1 代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称 为 。 3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的 。 4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的 。 5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个 。 6.受一对主基因影响而发病的疾病称为 。 *7. 在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为 。 8.杂合体 (Aa) 与纯合体 (AA) 在表型上不能区分的现象称为 。 *9. 男性的 X 连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为 。 10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为 。 11.杂合体 Dd 的表现介于显性纯合体 DD 和隐性纯合体 dd 的表现型之间，此现象称 为 。 12.一个白化病 (AR) 患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携 带者的概率是 。 13.一个红绿色盲 (XR) 女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率 为 。 *14. 在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率 。 15.人类有一种 r-球蛋白血