肺动脉高压 病理生理学、遗传学和分子生物学.pptVIP

剪切力 血流量增加 ? 肺动脉压力 ?内皮的损伤 ? 细胞外基质的降解 ?内源性血管弹性酶 基质金属蛋白酶的激活 ? FGF ? TGF-? ? 凝血 ? 炎症 内皮细胞损伤 剪切力 炎症的影响 遗传学 家族型肺动脉高压-A是一种复杂孟德尔(氏)病: 常染色体显性遗传 ?基因外显率 0.2 骨形成蛋白受体（BMPR)2 突变见于： 50% 的 家族性肺动脉高压 30% 的 散发性肺动脉高压 8% 的 食欲抑制药物相关性肺动脉高压 未受影响 携带者 受累 15 19 45 UK family 04 19 58 53 20 Courtesy of Richard C. Trembath 遗传性毛细血管扩张症 遗传性毛细血管扩张症和肺动脉高压 未知 肺动脉高压 I II III IV 7 3 5 HLT 10 Trembath et al New Eng J Med 2001 家族性肺动脉高压-A : 遗传性毛细血管扩张症（HHT）和肺动脉高压 BMP 1-7 BMPR-ii BMPR-1 P 生长因子和细胞因子 成骨作用, 软骨形成 细胞生长 细胞分化 TGF beta 超家族 BMPR-ii BMP SMAD BMPR-1 P 基因表达 SMAD = Small Mothers Against Decapentaplegic homol