运动神经元病危险因素分析及生存预测.pptVIP

运动神经元病危险因素分析 及生存预测 立项依据 肌萎缩侧索硬化 (ALS) 是一种主要侵犯 上、下运动神经元，临床表现为进行 性加重的骨骼肌无力、萎缩，最终造 成呼吸肌麻痹而导致死亡的恶性神经 系统变性病。 其病程进展快，大多数生存时间不超 过 5 年。 近年来国内外对 ALS 的病因进行了大量的 研究，同时发现了 ALS 的一些相关基因，但 是 ALS 的病因目前仍不清楚。 近年来大样本的流行病学研究表明， ALS 的发生与年龄、性别、种族和地理有区域 有关。病例对照和队列研究则显示， ALS 与 遗传、职业和毒物接触有密切的联系。 年龄是 ALS 最有意义的危险因子。 Juergens 等的研究表明， ALS 的发病率随年龄的增加 而增高。对于 ALS 的生存来讲 , 起病年龄越小 , 生存期越长。 Eisen 等证实 40 岁以前起病的 ALS 病人的生存期比 60 岁起病者生存期长 3 倍 。 对于性别来讲，绝大多数报道都认为 ALS 以 男性多见，男女之比为 1.4-2.5 ： 1 。性别差 异随年龄的增加而逐渐减少， 65 岁以后两性 的发病率几乎没有明显差别。但是以延髓性 症状起病的 ALS 病人则以女性多见。 对于环境因素是主要的原因，通过对关岛 移居美国的 Chamorro 人中 ALS 病人的研究 发现，就起病年龄而言，环境因素主要作 用于儿童和青少年期。 研究发现，在西太平洋地区的土壤或饮水 中矿物质成分的异常可能是 ALS 发病的一个 原因，土壤或饮水中钙和镁的含量特别低 而铝、铅含量又特别高。 其他因素 对于散发病例的危险因子目前还没有一个 明确的危险因子，流行病学研究发现了一 些具有倾向性但无统计学显著意义的相关 因素。外伤是一个重要的可能危险因子， 尤其是机械性外伤和骨折，外伤部位以头 、颈肩部和脊柱为多，其他有重体力劳动 、从事电力、电焊或电镀工作，长期接触 塑料制品、化学物质或农药等，但都有矛 盾的结果。外界因素中食高脂、低纤维者 ，吸烟者及运动员患 ALS 的危险性较大。 从各国的 ALS 的平均生存期和中位数生存 期的资料来看， ALS 起病后的平均存活时间 为 3 年，一般为 31-43 月。而在英国的 Carlisle 和冰岛，平均病程为 84-96 个月。有 15%-30% 的病人能存活 5 年以上。 50 岁以 前发病的病人，一般存活时间长。对于家 族性 ALS 病 的存活期平均为 1-2 年，仅 25% 的病人可存活 5 年。 在国内北京三院樊东升教授进行了一些研 究，得出在 ALS 患者疾病进展过程中，有多 种因素与其生存时间密切相关，有发病年 龄、起病部位、病情严重程度及起病到诊 断的间隔时间等，一般来讲，球部受累起 病、症状及体征较重、以及起病后在短期 内确诊的患者生存时间较短，预后差。 山西省为 ALS 的相对高发地区，通过本研 究明确我省 ALS 有无地区聚集性，与其相关 的危险因素，了解我省 ALS 病人的生存状况 。 研究方案 研究目标： 明确运动神经元疾病是否存在一些相关的 危险因素，在山西地区运动神经元病主要 危险因素有哪些， 了解我省运动神经元病患者的生存现状， 哪些因素对患者的生存质量有明显的作用 建立运动神经元病患者的信息资料库 研究内容： 对于近 3 年来山西省 ALS 患者的常见危险因 素进行统计分析，以明确山西地区 ALS 患者 的发病中有无明确的危险因素。 研究近 3 年中 ALS 患者的生存质量的评估 拟解决的关键问题： 对于病历的收集，需要多个大医院的配 合； 对于疾病生存质量的预测需要流行病及 统计教研室的老师协助。 研究方法、技术路线、实验方案及可行性分 析 研究的方法：对纳入病例均完成 ALS 登记 表及对照组数据录入 ACCESS 数据库，采 用病例对照研究，对于 ALS 患者回顾性进行 Cox 回归模型分析。 入选病例 ALS 病例组 对照组 Cox 回归模型分析 数据入 ACCESS 数据库 SPSS 统计分析 建立运动 神经元病 患者的信 息资料库 具体路线： 本项目的创新之处 对我省运动神经元病的病因、危险因素、 发病机制、及其患者生存质量进行分析评 估，明确我省运动神经元病的常见危险因 素，如何延长和改善患者的生存质量