人类遗传病课件PPT.ppt

? 例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身 体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。 他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上 看 , 是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重度先天性痴呆 患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹 . 问题 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 —— 到人群中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 调查遗传病的遗传方式 —— 到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析 问题 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 让每一个家庭生育出 健康 的孩 子 优 生 学 概念 ： 应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学 分 预防性优生学（负优生学） 类 ： 进取性优生学（正优生学） 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断 1. 遗传咨询 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 方案一： 一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议 ( 优生策略 ) ： 优 先生女孩 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 江苏省盐城 癌症村：污染致近 3 年上百人死于癌症 在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁 —— 当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存 …… 资料： 第 5 章第 3 节 人类遗传病 资料 1 、我国每年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其 中 70~80% 是由于遗传因素所致 资料 2 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所致 资料 3 、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 我们迫切需要了解以下几个问题 1. 什么是遗传病？ 2. 遗传病有哪些类型？ 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 如何有效的治疗遗传病？ 问题 1 ： 什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 遗传病： 指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 感冒发热 ： 是由病原体引起的传染病 含义：出生后才表现出来的疾病 后天性疾病 病 因 由遗传物质改变引起 —— 遗传病 由环境因素引起 —— 非遗传病 含义：出生前已经形成畸形或疾病 先天性疾病 病 因 由遗传物质改变引起 —— 遗传病 由环境因素引起 —— 非遗传病 遗传病特征 ： 家庭性，终身性 问题 2 ： 人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1. 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 2. 多基因遗传病： 由多对等位基因控制的遗传病 3. 染色体变异遗传病： 染色体发生异常引起的 遗传病 1. 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500 多种 显性 多指 、并指、软骨发育不全 常染色体 镰刀型细胞贫血症、 白化病 、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 钟摆型眼球震颤性 病 抗维生素 D 佝偻 X 染色 病 隐性 进行性肌营养不良 体 红绿色盲、 血友病 性染色体 隐性 Y 染色 体 外耳道多毛症 软骨发育不全 四肢短小畸形，腰椎过 度前凸，腹部明显隆起 臀部后凸，患者身材短 小 由常染色体上 显性致病基 因 A 引发的一种显性遗传 病，长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍，纯合子病 情严重，大多数死于胎儿 期或新生儿期 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 ( 正常 ) 苯丙酮酸 ( 异常 ) 苯丙酮尿症 苯丙酮酸积 累过多，对 婴儿的神经 系统造成影 响，使其出 现智力