高龄妈妈绝不能忽视“唐筛”-发育迟缓-唐氏儿-唐筛.docxVIP

高龄意味着孕妇怀上唐氏综合征患儿的风险明显增高， 最近媒体报道： 一名怀上 “二孩 ” 的 38 岁产妇，先后到广东三水市两家医院产检，但均未被要求做唐氏筛查。最终，产妇范 女士产下一名唐氏儿。 在协商无果后， 张先生夫妇将涉案的两家医院一起告上了法庭， 法院 认定两家医院存在明显医疗过错。 根据我国《母婴保健法》规定，年龄在 35 岁以上的高龄产妇等 11 种情况，必须要做产 前诊断。 广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任李志华副教授介绍， “二孩 ”政策放开 后，门诊涌现出不少 “70后”左右的孕妇，对她们来说加强产前筛查，避免出生缺陷显得尤 为必要。 生过一个健康娃也别掉以轻心 年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。李教授说： “唐氏综合征的发病率是 1/700， 而在 35 岁的高龄孕妇中发生率为 1/270，40 岁的孕妇甚至高达 1/60，且年龄越大风险越高。 ” 正因为此，《母婴保健法》规定，高龄是绝对产前诊断指征。 但在李志华门诊， 想当然的夫妻依然不少， 他们认为自己身体健康， 双方家族中没有唐 氏综合症患者，唐筛不会出异常。 “我曾遇到一个极端案例，夫妇二人均为高知，生过一个 健康宝宝， 且自己体质也不错， 就过度自信胎儿不会有异常没有进行相关唐氏筛查等， 但结 果生出一个 21-三体综合征患儿。 ”所以要强调， 即使家庭中无唐氏儿病史， 也要注意产前筛 查，必要时进行产前诊断。 中孕期 “唐筛 ”对高龄孕妇意义不大 在生活中， 你可能见过这样一张面孔 —— 眼睛细长， 间距过宽，经常张开的嘴巴， 略显 茫然的眼神，给人的直观感觉智力低下，这是典型的唐氏儿相貌。 智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形是唐氏综合征的主要表现，该病亦称为 21 三体综合征或先天愚型，是由于基因组内存在多余的第三条 21 号染色体而致病，在新生儿 中的发生率为 1/600-1/800 。由于智力低下缺乏有效的治疗措施，通过产前筛查和产前诊断 进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。 国内外的研究表明，在孕早期（ 11-13+6 周）可以通过血清学测定 PAPP-A 与 f-hCG 的 水平，结合 B 超测定胎儿颈后透明层（ NT ）的厚度作为早孕期唐氏综合征的 “三联 ”筛查指 标。国外大样本研究结果表明， 单独采取早孕期 “三联 ”唐筛对于唐氏的检出率约为 82%-90% ， 而到孕中期做 “三联 ”唐筛对于唐氏综合征的检出率降低到 70%-74% 。 李志华谈到，中孕期（ 15-20 周+6）唐氏筛查通过 B 超双顶径大小、血清学检查，并结 合孕妇年龄等背景因素评估染色体异常风险，同时还可进行神经管畸形风险评估（ NTD 风 险）。 “不过，个人认为，孕中期的异常检出率在 50%-70% 之间，与孕早期相比， ‘筛查效率 低’，假阳性率较高，对于高龄孕妇，不推荐进行中孕期唐氏筛查。 ”所以提醒大家，为了孩 子健康，不要错过孕早期做唐氏筛查的黄金期。 羊水穿刺是诊断金标准 如果血清学筛查、 B 超检查发现异常，接下来就需要做介入性产前诊断。 据李志华副教授介绍，不同的产前诊断手段适用于不同孕周，在 11-13+6 周以内，可进 行胎儿绒毛取样行早孕期产前诊断； 16 周以上，可进行羊水穿刺；而 25 周以后，因为羊水 中的游离活细胞很少， 就要进行脐带静脉血穿刺 （以下简称脐血穿刺） 进行染色体核型分析。 脐血穿刺导致流产的风险比较高， 特别是合并结构异常的胎儿。 在无异常的情况下， 脐血穿 刺的流产风险为 1%，相比之下，羊水穿刺的流产风险较低，很多医院都在 %-%之间，而现 在很多医院都开展了基因芯片检测， 特别对于超声异常的胎儿， 可以将羊水基因芯片检测作 为产前诊断的一线检测手段。 不过要强调， 产前诊断的前提是没有出现产前诊断禁忌症， 如 先兆性流产、高热以及合并其他急性病等。 并非所有孕妇都适合做无创检测 除了直接有创的产前诊断， 现在的准妈妈们又多了一个无创筛查的选择。 据李教授介绍， 胎儿无创基因检测（以下简称 “无创检测 ”）是一种染色体非整倍体筛查手段，专门用于 21- 三体、 18-三体、 13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达 99%，是 一种接近确诊的高准确性 “筛查 ”。 李志华进一步谈到，胎儿无创基因检测要在 12 孕周之后进行，最佳产前诊断孕周在 12-26 孕周之间，此时如果发现染色体异常高风险，需要进一步行羊水穿刺确诊；随着孕周 的增大，一样可以行胎儿无创 DNA 检测，只是如果无创结果异常再进行产前诊断时已经错 过了最佳孕周，而且穿刺检查导致胎儿早产的风险相对较高。而 12 孕周以内，因为母亲外 周血中胎儿的游离 DNA 浓度较低，无创检