人类遗传病一轮复习emma模板.ppt

人类遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的 遗传物质 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都 称为遗传性疾病，简称遗传病 单基因遗传病：染色体上单个基因异常 多基因遗传病：多个基因和环境因素共同影响 染色体异常遗传病：染色体数目、形态或结构异常 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 单基因 遗传病 多基因 遗传病 （一）人类遗传病类型 染色体异 常遗传病 软骨发育不全 、 并指、 高胆固醇血症 抗维生素 D 佝偻病 白化病 、 苯丙酮尿症 、 遗传性神经性聋哑、 糖元沉积病 甲、乙型血友病 、 色盲 、 蚕豆病 、 进行性肌 营养不良 唇腭裂 、 无脑儿 、 先天性心脏病 、 原发性高血压 、 冠心病 、 青少年型糖尿病 、 精神分裂症 猫叫综合症 、 21 三体综合症 、 性腺发育不良 / 特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征 受一对等位基因控制 受多对等位基因控制 XO XXY 2. 比较常见的遗传病类型 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 显性 代代相传 , 含致病基 因即患病 常染 色体 隐性 显性 代代相传 , 男患者的 母亲和女儿一定患病 X 连 锁 隐性 单 基 因 遗 传 病 Y 连锁遗传 相等 隔代遗传 , 隐性纯合 发病 相等 女患者多于男 患者 隔代遗传 , 女患者的 父亲和儿子一定患病 男患者多于女 患者 父传子 , 子传孙 患者只有男性 遵循孟德尔遗传定律 多基因遗传病 ① ; ② ; ③ 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果 , 甚至胚 胎期引起流产 家族聚集现象 易受环 境影响 群体发病率高 相等 相等 1 、禁止近亲结婚（ 最简单有效 的方法） 2 、进行遗传咨询 （ 主要手段 ） 3 、提倡“适龄生育” ( 24 — 29 岁 最佳 ) 4 、产前诊断 （ 重要措施 ） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里 继承同一种致病基因 的机会大增， 使所生子女 患隐性遗传病的机会大增 。 措施： 不遵循 孟德尔 遗传定 律 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 直系血亲 孙子女） 子女 父 母 祖父母 外祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 1 、禁止近亲结婚（ 最简单有效 的方法） 我国婚姻法规定：“ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 。” ―→ 提出防治措施 系谱 染色体 发病率 有缺陷 1. 遗传咨询 (1) 程序 病情诊断 ―→ 分析 ―→ / 生化测定 ―→ 遗传方式分析 / 测算 (2) 意义 : 了解阻断遗传病延续的知识和方法 , 防止 的 胎儿出生。 2. 优生措施 : 婚前检查 , 适龄生育 , , 产前诊断 ( 常用方法 有