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rd 上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学课程练习分册参考答案 专业：护理学 层次： 专升本 编撰人：陈 燕 审核人：顾鸣敏 编撰时间： 2014 年 1 月 第一章 遗传学与医学 一、单选题 (每题 1 分 ) 1. C 2. D 3. E 二、填充题（每格 1 分） 1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病 2. 先天、家族、遗传 3. 遗传结构、周围环境 第五章 人类染色体和染色体病 一、单选题 (每题 1 分 ) 1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E 二、名词解释 (每题 2 分) 1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。 2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程， 所得核型可用于确定染色体是否正常。 3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一 种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的 DNA 链相连，或者有不着色的染色 质相连接。 4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为 2n+X 。如 47,XX,+21 。 5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如 45,XY,-21 。其染色体数 目为2n-X 。 6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体 1 的总数不变，还是二倍体数 （46条），但不是正常的二倍体核型。 如46,XY,-18,+21 。 7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如： 45,X/46,XX 。 8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。 9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片 脱离后两断裂面又重新结合。 10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的 相对应部位， 或是由同源染色体的不等交换， 结果一条同源染色体上部分基因重 复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复， 而另一条同源染色体则相应 片段缺失了。 11. 臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180°后重接， 造成染色体上基因顺序的重排； 发生在两臂之间， 倒位的部分包括着丝粒， 染色 体形态有可能发生改变。 12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180°后重接， 造成染色体上基因顺序的重排； 倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内， 因 此没有改变染色体的着丝粒类型。 13. 易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同 一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。 14. 罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生 在着丝粒部位或着丝粒附近， 其断裂后整个染色体臂发生了相互易位， 两个长臂 在着丝粒处接合在一起， 形成一条有长臂构成的衍生染色体； 两个短臂则构成一