基因检测在Alport遗传性肾炎中的应用教学PPT课件.pptx

基因检测在Alport综合征中的应用;Alport综合征简介;;疾病概述;疾病分型;临床表现;1.不同遗传性Alport综合征的血尿有什么区别? X连锁显性遗传性：男性患者100%持续性镜下血尿，约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼可见的血尿；女患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼可见的血尿。 几乎所有常染色体隐性遗传性型的患者（不论男性还是女性）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属，大约50%~60%、至少80%出现血尿。 2.不同遗传性的Alport综合征在听力障碍有什么区别？ X连锁型Alport综合征中男性发生感音神经性耳聋较女性多见，而且发生的年龄较女性早。 而常染色体隐性遗传型Alport综合征约2/3的患者于20岁前即表现出感音神经性耳聋. ;3.不同遗传型Alport综合征的预后如何 ? X连锁型男性患者肾脏预后极差，通常从肾功能开始异常至肾衰竭大约5~10年。女性患者预后相对较好，部分女性患者也会出现肾衰竭，至40岁大约12%、60岁以上大约30%~40%的患者出现肾衰竭。总体来说，X连锁型Alport综合征女性患者临床表现较男性患者症状轻且差异很大。 常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾衰间竭，30岁前几乎所有患者均出现肾衰竭。 常染色体显性遗传型的患者临床表现相对轻些。 4.X连锁显性遗传型Alport综合征女性有什么特殊之处？ 女性X连锁显性遗传Alport综合征患者，可以作为患儿肾移植的供者，但不应该为首选，而且必须没有肉眼血尿、没有大量蛋白尿、没有听力异常、没有肾功能异常。 ;发病机制;;肾脏：1.α3α4α5不能取代α1α2α1，改变正常的基质受体和细胞骨架，阻止肾脏适当地过滤血液从而导致血液和蛋白质进入尿液，刺激炎症因子的产生。 2. 影响肾小球周围的血管血压，刺激内皮细胞分泌内皮素，进而激活肾小球系膜细胞，同时降低渗透屏障作用。;水;诊断标准;鉴别诊断;治疗;;Alport相关基因突变类型;;COL4A5—嵌合突变;COL4A4—UTR区;基因检测的意义;遗传咨询;