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???????????????????????医 料推荐??????????????????? 基因及基因检测方法 基因就是一整条 DNA链当中的一段携带有遗传信息的功能片 断，当然并不是随随便便截取一段 DNA都可以被称为基因，我们 的基因必须满足下列的条件， 即这段 DNA可以通过它的碱基序列 行使功能，最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的 DNA片断才叫做基因。 所以，在我们的 DNA链上，基因是间隔排布 的，就像一条长长的线上面每隔一段距离就被打上一个节，这些 节就是我们的基因，是它们决定了人体生老病死等一切的生命现 象。 简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。 基因测序、基因分型技术（ snp）、酶切电泳方法、基因芯片等方法中基因测序方法为国际公认的最标准、最准确的方法。基 因分型技术（ＳＮＰ）以超高通量检测而著名，基因芯片也有高通量的好处，但由于目前还没有统一标准，各实验室由于硬件、软件以及操作人员的不同，往往造成结果重复率不高。碱基往往 会出现片段性的丢失、 替代等现象， SNP技术此时也就无能为力了。因此，要达到科学的、负责任的疾病易感基因检测就要根 1 ???????????????????????医 料推荐??????????????????? 据情况采用多种方法，如基因分型技术（ SNP）, 测序等共同完成。 现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些 与疾病发生相关的基因型，我们就叫做 疾病易感基因 。 我们知道，人体其实是由无数个细胞组成的，可以说细胞是组成人体的基本单位。仔细分析这些千千万万的细胞，我们可以发现其实每一个细胞都具有相似的结构，在它内部都存在一个被称作细胞核的区域，而来源于我们双亲父母的染色体即所谓的人类遗传物质就存在于细胞核当中。为了可以看得更加仔细，让我们将高度卷缩的染色体拉开发现它们是由两条长长的脱氧核糖核 酸链 -- 也就是我们常说的 DNA--盘旋、折叠、卷曲形成的。 当我们抽取其中的一条 DNA，我们不难发现在它上面有按照特定的次序排列着的 A、T、C、G四种碱基， 这些碱基就构成了人体的遗传密码。因为每一个细胞中的 DNA都是相同的，所以它们的碱基的排布次 序也是相同的。而又由于每个人的碱基存在着细微的差别，结果就决定了我们人既具有普遍意义上的相似性，又具有个体的独特性。 我们现在知道了， DNA上面有很多不同的“节” -- 基因，每一 个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定 我们的身高，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研 究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于 是把这些基因统称为 疾病相关基因 。 2 ???????????????????????医 料推荐??????????????????? 拿糖尿病 例，普通人 它的抵抗力有一个 准，但人和人 抗疾病的能力不同。如果我 将一个正常的人的 DNA提取出来 行分析， 就可以 取跟糖尿病相关的基因当中的一个 ( 当然有些疾 病也可能就只有一个 ) 基因的碱基序列。比如 是 一段： AAAGGCTTTGC?? CCTTCCCTAG。 里点了省略号，是因 一般来 基因都比 ，包含数百甚至上千的碱基。我 在拿它来作个 假 ，假如 一段序列， 它的第三、四位碱基不是“ A”和“ G”， 而是“ T”和“ A”的 AAAGGCTTTGC?? CCTTCCCTAG AA TAGCTTTGC?? CCTTCCC TAG） ，会 生什么 的 果呢？如果 通 科学家 的研究 ， 有第三、四位碱基改 的那些人 于 疾病，糖尿病表 出比普通人相 而言比 低的抵抗力， 句 ，在相同的 境条件下，他 比一般人更容易患上糖尿病，那么 些人所 的 疾病的相关基因： AATAGCTTTGC?? CCTTCCCTAG，就叫做疾病易感基因。当然，我 里 是 一个便于理解的例子，除了 碱基的改 ， 有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。 的是：疾病易感基因的易感性是一个相 概念，即 有 种基因 型的个体要比普通人容易患病，但是即使是普通 人，他的疾病相关基因属于正常人的范 ，也并非一定不会患病。 基因 的目的和意 ，主要在于可以提供 人 于自身 方面的更多更准确的信息， 医 和保健养生提供参考和依据。 3 ???????????????????????医 料推荐???