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关注我 实时更新 最新资料 小议胎儿性别鉴定办法与现状 摘要：优生优育是当今社会提高人口质量 的方针政策。如何实现优生优育是人类将长期研究 的课题。随着遗传学与分子生物学研究进展，已发现许多遗传性疾病与性别有关。所以，对有遗传病倾向 的胎儿实行性别鉴定，以便早期实行选择性地终止妊娠，是降低此类遗传病患病率，提高整个社会人口质量 的途径之一。目前，关于胎儿性别鉴定 的方法有多种，本文主要介绍胎儿性别鉴定方法 的基本原理、优缺点，为进一步探讨胎儿性别控制提供参考。关键词：胎儿性别鉴定x-连锁遗传聚合酶链反应(PCR)前言迄今,已发现 的x连锁遗传病有200多种。包括x连锁隐性遗传病和x连锁显性遗传病。常见 的x连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良（DMD），先天性丙种球蛋白缺乏症等。此类病 的致病基因由携带者母亲传给儿子。携带者女性与正常男性所生 的男孩一半发病，一半正常，而女孩表型一般正常，为预防患儿出生，可保留女胎，流产男胎。而x连锁显性遗传病遗传性肾病、抗维素D佝偻病，男性患者与正常女性结婚，儿子正常，女儿都患病，通过性别鉴定，可保留男胎，流产女胎[1]。产前胎儿性别早期鉴定具有重要 的社会意义。二、胎儿性别鉴定 的标本种类目前用于细胞遗传学性别鉴定 的标本有多种。（1）羊水：可以在妊娠16-20周，经羊膜腔穿刺抽取10ml左右，收集羊水细胞。（2）绒毛膜细胞：可以在妊娠6-12周，经阴道取绒毛膜细胞。（3）脐带血：可以通过在B超引导下抽取脐带血[2]。（4）孕妇母亲外周血：近来有人发现采集6-41周孕妇母亲外周血5ml-10ml，进行连续密度梯度离心富集胎儿红细胞[3]。三、胎儿性别鉴定 的方法：目前关于胎儿性别鉴定 的方法主要有五种。（一）传统 的显微镜细胞染色质分析法[1,4]此种方法将胎儿细胞通过特殊甲苯胺兰染色液或硫堇染色液和阿 的平染色液染色，观察细胞内有无X、Y染色体。核膜 的内缘有无一块染色较深、大小为1um左右呈半月形 的小块，紧靠核膜，即为x小体。如果细胞核中有一发荧光 的圆形或椭圆形 的亮点，有如初秋夜空 的北斗星，直径约0.3um，即为Y小体，Y小体阳性诊断为男胎。此种方法不需要特殊 的仪器，但结果受取材中细胞数、培养与染色效果及观察细胞 的数量有关，不易标准化，灵敏度不高。（二）B超技术这种技术较为安全，通过B超仪直接观察胎儿 的生殖器，此方法有较高 的准确性，但要求胎儿发育程度较高，生殖器基本形成，妊娠达4个月以上。（三）核型分析技术通过收集羊水细胞并对其人工培养，进行染色体显带，性染色体XX型为女性；XY型为男性。此方法取材不方便，有较大 的风险，且费时，必须由训练有素 的人员完成。(四)荧光原位杂交技术(FISH)有人根据母胎之间存在有微量血液交换，母亲体内存在有胎儿来源 的有核红细胞，而且胎儿红细胞 的形态、核形、胞浆着色与母亲红细胞不同，并有特异 的血红蛋白γ和ε链，通过X、Y染色体特异荧光标记探针可鉴定胎儿红细胞是来源于男性胎儿还是女性胎儿。此方法 的特异性可达100%，灵敏度随孕龄增加而增加[5]。但此方法需要较昂贵 的流式细胞分析仪，操作也不易掌握，只有特定 的科研人员能完成。但也有人[6]认为从母亲外周血中抽取胎儿细胞进行产前诊断 的可能性很小,因为胎-母转移细胞数少，仅占母亲细胞 的0.0035%-0.008%胎儿有核红细胞到达母体需要 的妊娠 的时间也在10周以上。（五）PCR（聚合酶链反应）技术从医 学遗传学 的角度，性别是由个体性染体组成决定 的，其中Y染色体起决定性 的作用。这是因为Y染色体带有睾丸决定因子。90年代在Y染色体短臂上成功地定位和克隆了性别决定区（sexdetermineregionoftheYhromosome,SRY）基因[7]，近年来 的研究表明，性别 的决定与分化是一个以SRY基因为主导 的多个基因参与 的有序而复杂 的调控过程，已发现参与这一过程 的基因至少有7种，即SRY，SOX9,某种原因AMH,WT-1,SF-1,DAX-1,MIS基因，这些都为胎儿性别鉴定奠定了分子遗传学基础。随着PCR技术 的成熟，许多科研人员试图应用PCR技术进行胎儿性别 的鉴定。主要有如下几种方法：（1）利用羊水或绒毛细胞，扩增Y染色体特异基因片断如SRY、DYZ-1、DYS14、DAZ进行定性分析[8,9]；（2）根据母亲外周中含有少量胎儿细胞，提取母亲外周血有核细胞（淋巴细胞），利用特异引物扩增Y染色体上特异系列，如果有Y染色体特异系列产物，胎儿即为男性，否则为女性[10]。（3）利用母亲外周血血细胞或血浆，扩增X、Y染色体同源性基因如Amelogenin，利用扩增片断电泳条带数量进行定性分析，两条带为男性，一条带为女性[11]。(4)