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论文摘要： 1990 年人类基因组计划正式启动 ,这一耗资数十亿美元的 15年计 划旨在阐明人类基因组中 30 亿个碱基对的序列，发现所有人类 基因并弄清它在染色体上的位置， 破译人类全部遗传信息， 使人 类进一步的认识自我。 整个人类基因组测序工作的基本完成， 为 人类生命科学开辟了一个新纪元， 它对生命本质人类进化、 生物 遗传，个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域，以及 对整个生物学都具有深远的影响和重大意义， 标志着人类生命科 学一个新时代的来临。 本文将在对前人的人类基因组研究作出计 划进展和意义的总结。 正文： 天和地被创造，大海波浪拍岸，鱼儿戏水，鸟儿欢唱，大地上动物成群，但还没 有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。这时普罗米修斯降生了 他 赋予万物 以智慧，盗来天火照亮人间 像这样的故事，我们已听了很多，但是事实真的是如此吗？ 答案当然是否定的， 科学证明人类是由类人猿进化而来的， 人类代代的繁衍是基 因的发展。下面我们就来探讨一下人类基因组，以及其的计划进展和意义。 首先，我们来看一下什么是人类基因组计划。 所谓人类基因组计划就是： 以测定 组成人类基因组的 30 亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的 结构与功能， 解读人类的全部遗传信息， 揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体 目标的人类科学史上的重大工程。 接下来，我们来研究一下它的进展和意义。 一、 人类基因组计划的进展 人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。 她着眼于 基因组的整体理论、 策略、 技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研 究的速度。生命科学开始了以 DNA 序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪 元。 人类基因组计划的进展， 对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性 的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平， 而不是孤立的、 单基因水平， 来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学 问题。 人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从 70 年代起启 动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐 认识到， 包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。 测出基因的碱 基序列，则是基因研究的基础。 这时，科学家们面临两种选择： 要么“零敲碎打” 地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。 1986 年 3 月，杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折 点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书” 。 杜伯克说， 正确的选择是对人类基因组进行全测序， 这样大的项目也应当由世界 各国的科学家携手完成。 人类基因组计划缘起于 20世纪 80 年代早期的两个重要认识： 全面观察基因组的 能力使研究者全面地、不偏见地研究问题；能过大大的加快生物医药研究进程。 1986年3月7日，美国生物学家那托?杜尔贝科在《科学》杂志上发表了《癌 症研究的转折点——测定人类基因组序列》 一文，他首次提出了人类基因组计划。 杜尔贝科认为， 人类有两种选择， 科学家要么经过多种途径独立寻找各自感兴趣 的基因，要么合力测定出由几十亿个碱基对构成人类基因组的所有精确测序， 从 而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。 “人类基因组计划”是解读人类基因组上的所有基因，共需分析 24 条染色体的 DNA 分子中的碱基对， 破译人类全部遗传信息， 该计划预期到 2005 年全部弄清 人类基因组 30 亿个碱基的全部序列， 并查清其中大概 1 0万个基因的位置。 这一 计划还包括对一系列模式生物体基因组的测序， 最初提出有大肠杆菌、 酵母、拟 南芥、线虫、 果蝇和小鼠等， 对这些处于生物演化不同阶段生物体的研究是认识 人类基因组结构和功能绝对不可缺少的过程。 随着人类基因组计划的实施， 又有 可租而家提出一些其他模式的生物体，如河豚鱼、斑马鱼以及水稻等。 HGP 的 目的是解码生命、 了解生命的起源、 了解生命体生长发育的规律、 认识种属之间 和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、 为疾病的诊治提供科学依据。 与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学 计划。 鉴于人类基因组计划的巨大科学意义和社会意义， 该计划从美国一个国家的大型 科学研究计划发展成了一个多国合作的国际科学研究工程。 1990 年，人类基因 组计划在美国正式启动。 作为一个史无前例的庞大的科学研究工程， 人类基因组 计划在实施的过程中必须制定出一套十分完备的实施战略。该战略包括近期目 标、中期目标、远期目标、整体规划、总体方案、技术路线等。 二、 人类基因组计划的意义