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第 3 章 遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞 ( 精子或卵子 ) 或受精卵内的遗传物质 ( 染色体和 DNA) 发生数量、 结构或功能上的改变 , 而使发育成的个体罹患的疾病。 二、遗传病的特点 1 、垂直传播 2 、遗传病患者家系中 , 随亲缘关系相近 , 发病率逐渐 增高。 3 、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关 , 体细 胞的突变是不能遗传的。 4 、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常 的先天性疾病 , 但它不一定是遗传病。 先天畸形的病因 病因 发病率 /% 单基因病 7.5 多基因病 20 染色体病 6 先天性感染 2 母亲有病 3 母亲用药、饮酒或受 X 射线照射 1.5 病因不明 ( 多因子 ) 60 (1) 由遗传因素决定发病 尚未看到特殊环境因素的影响作用 , 例如成骨不全、 先天性聋哑 ( AR 型 ) 、甲型血友病和染色体病等。 (2) 基本由遗传因素决定发病 , 但是环境因素也具有一 定的诱因作用 (3) 多基因遗传病遗传因素和环境因素对发病都有作 用 , 但在不同疾病中 , 其遗传度 , 即遗传因素对发病 作用的大小是不同的 , 这些疾病称多基因遗传病。 (4) 发病基本决定于环境因素 , 而与遗传无明显相关例 如坏血病、某些烈性传染病 3.2 遗传病的确定与诊断 3.2.1 遗传病的确定 (1) 一些临床上症状相同的疾病 , 有的是与遗传因素有 关的遗传性疾病 ( 如 AR 型先天性聋哑 ) , 有的则不是 遗传因素决定的非遗传性疾病 ( 如孕期风疹病毒所致 的先天性聋哑 ) 。 (2) 另一方面 , 即使是遗传病 , 其中有些还存在遗传异 质性 , 即临床上表现相同的遗传病 , 其遗传方式也可 以是不同的。 此外 , 人类本身生理方面的特殊性 , 也增加了对人类 遗传病分析的难度。例如 : ①人类从出生到性成熟时间太长 , 所以 , 医生往往难 以对遗传病家系进行几代的观察分析 , 难以获得较充 分、可靠的可供分析的资料。 ②人类每一世代所生的子女数较少 , 因此 , 在分析遗传 病家系的发病比例以确定遗传方式时就往往难以进行。 目前 , 在一对夫妇只生一个小孩的情况下 , 其困难就 更大。 ③从遗传角度来看 , 人类的婚配者是随机的 , 所以 , 不能 像动物、植物那样 , 在人为控制下 , 进行纯系培育或 有计划地进行杂交甚至回交实验 , 而只能在一定范围 内进行统计学研究 , 因此 , 难以获得精确的结果。 不过 , 人类也具有一些利于遗传病分析的特点 : ①与动物对比 , 人类具有较明确的家系系谱 , 亲子关系 明确。 ②随着医学的发展和各种临床检查技术的提高 , 对人类 的各种特征、性状 , 不论是正常的或是病理的 , 都比动、 植物研究得透彻、精确，这对遗传病的检出与诊断较 为方便 , 特别是随着人类基因组计划的完成和后基因组 功能研究的进展 , 将会对人类遗传病的检出、诊断获得 新的进展。 ③人类中存在一卵双生和二卵双生儿 , 这在医学遗传学 的研究上 , 以及在分析遗传和环境因素对遗传性状形成 的作用上 , 都是非常有利的条件。 因此 , 目前对人类遗传病的检出和确定上 , 主要有下述 4 种方法 : 1) 群体普查与家系调查 遗传病的群体普查是指在某一时间内 , 对某一地区 的一定人群进行某一或某些疾病发病率的调查 , 以确定 该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量 和比例。 家系调查一般是针对某一疾病患者的亲属进行一级、 二级、三级亲属发病率的调查分析。 例如 , 调查某一地区某一群体中某种疾病的同时 , 调查 患者家系中各级亲属的发病率，如果后者的发病率明 显高于前者 , 且血缘越近 , 发病率越高 , 则表明此病是 遗传病 2) 双生儿分析法 双生是指母体子