罕见病诊疗规范-脊髓小脑性共济失调.pdfVIP

重庆市罕见病诊疗规范 脊髓小脑性共济失调 一、诊疗规范 （一）概述 spinocerebellar ataxia SCA 脊髓小脑性共济失调 （ ， ）是一类高度遗传异质性疾病，病变主要 累及小脑，脑干和脊髓，多为常染色体显性遗传，临床上存在多个亚型，症状相似，交替重叠， 主要表现为共济失调、音障碍、痴呆、痉挛、眼球运动障碍，锥体束和锥体外系征等。临床诊断 主要根据典型的症状，结合 MRI 提示存在小脑、脑干萎缩，排除其他变性病来诊断。但临床上 无法根据临床症状确定疾病的亚型，均应进行基因诊断。 （二）诊断 1. 临床上表现为共济失调、构音障碍、痴呆、痉挛、眼球运动障碍，锥体束和锥体外系征 等。 2.MRI 提示脑干和小脑萎缩，尤其是小脑中脚和脑桥。 3. 脑干诱发电位可异常，肌电图提示周围神经损害。 4. 脑脊液检查正常。 5. 确诊及区分亚型可用性外周血进行 PCR 分析，检测相应基因 CAG 扩增的情况。 （三）鉴别诊断 不典型的病例需与多发性硬化、CJD 及感染引起的共济失调相鉴别。 （四）治疗 脊髓小脑性共济失调尚无法治愈，目前认为这是一种进行性和不可逆转的疾病，尽管并非所 有类型都会造成同样严重的残疾。治疗旨在减轻症状，而不是疾病本身。 1.药物治疗：左旋多巴可缓解肌肉强直，氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调， 氯硝西泮可改善共济失调伴肌阵挛，可尝试应用神经营养剂。 2.手术治疗：视丘毁损术。 3.康复理疗 二、质控指标 1. 影像学指标 颅脑 MRI 检查。 568 重庆市罕见病诊疗规范 2. 实验室指标 外周血基因检测。 三、转诊标准 当患者出现共济失调、构音障碍、痴呆、痉挛、眼球运动障碍，锥体束和锥体外系征等，影 像学检查提示存在脑干及小脑萎缩时，可申请向上级医院转诊。 脊髓小脑性共济失调3 型诊疗流程 569