常见血液肿瘤fish检测小册.docx

常见血液肿瘤FISH检测小册 一、FISH就是什么 FISH即荧光原位杂交技术(Fluorescence in situhybridization).^是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目与结构界常得一种分子病理检测技术。其基木原理就 是利用标记了荧光素得核酸作为探针?按照碱基互补原则. 与待检样木中与之互补得核酸经过变性?退火而形成朵交 应链核酸，然后通过荧光显微镜进行检测与分析c FISH技术具有直观、快速、敬感性高与方便灵活等 特点,目前已经广泛应用干临床得肿瘤遗传学及各种基I大I 相关疾病得分型与个体化治疗等多个领域。 血液肿瘤得诊断分型 MICM:lflL液肿瘤诊断得精确分型就是临床选择正确治 疗方案得前提，目前国际上通用得就是结合细胞形态学 (Morphology)免疫学(Immunology)细胞遗传学 (Cytogenetics)与分子生物学(Molecular)得 MICM 分型。 ? 形态学诊断(Morphology) 纽I胞学:外周血.骨储涂片?淋巴结穿刺 组织学:骨協、淋巴结活检 免疫学检査(Iminu nology) 免疫组化(IHC) ?流式细胞(FCM) 细胞遗传学检査(Cytogenetics) 核型分析?荧光原位朵交(FISH) 分子生物学检査(Molecular) PCR.DNA 测序 三、FISH技术得作用及优势 FISH作为一项很重婆得分子遗传学检测技术,在血液 肿瘤得诊断中有很大得作用，得到J NCCN等国内外各大 血液肿瘤诊疗指南得认可与建议。 目前与血液肿瘤相关得FISH探针有接近100种?常用 得就有60种左右，包括急慢性白血病、骨箭増生界常综合 症(MDS)、多发性骨储瘤(MM)s淋巴瘤等多种血液肿瘤。 FISH技术得相对优势： FISH技术更敏感?可检测出核型分析检测不出得细微 缺失或易位，如MDS中得5q缺失综合征； FISH技术不需要中期分裂相细胞?而核型分析需要培 养时间较长且需要较商得操作要求： FISH技术就是在细胞形态得基础上进行结果判读，可 有效地降低假阴性或假阳性得风险，而PCR技术经过 倍増扩増?不能在形态得基础上判读?对实验要求高, 易产生假阴性或假阳性。 四、常用得血液FISH检测探针 1急性粒细胞白血病（AML）：样本建议骨葩 AML1/ET0慰合基因（M2b分型） PML/RARA融合基W（M3分型） CBFB基因斯裂（M4分型） KMT2A（MLL）廉因斯裂俶后至治疗失败风険高） 其她:口8号染色体、DCBFB/MYHn 因融合、C1RARA基因 断裂、匚5q缺失、D7q缺失.DEVI基因断裂 2慢性粒细胞白血病（CML）祥本优先骨曲 -口 BCR/ABL（DF）融合基因检测（描导格列卫川药） 嗜酸性粒细电增参症（格列卫作用靶标）:匚PDGFRA基因断裂. □ PDGFRB基因斯裂、UFGFR1基因断裂 其她:E]BCR/ABL(ES)、匚BCR/ABL(SF)、Di(17q), DASS 因缺 失 3急性淋巴细胞白血病(ALL)：样本建议骨融 ETV6仃EL)/AML1融合基因(旗后较好，但易芟发) TCF3(E2A)基因斷裂(标准化疗后易早期复发) BCR/ABL融合基因(易迅速奴发，对挽救性化疗反应不佳) -口 儿觅急性淋巴细胞白航統染色体及基因异常(4、10. 17. TEL/AML1. KMT2A基因断裂、BCR/ABLQF),预后评估及治疗方 案得选择) 其她：口 TCF3(E2A)/PBX1. 口4、10、17;CMYC 基因断裂、□ IGH基[大|断裂、LJKMT2A基因断裂.C1CDKN2^P16)^因缺失 4慢性淋巴细胞白血病(CLL):样本优先外周血或骨融 ~慢性淋巴细鬼白血病染色体及基因异常(P53、RBl(13ql4)、 ATM(llq22). D13S25(13ql4), 12?预后评估及治疗方案紂选择) 其她：□DLEUl(13ql4)? CJP53、UATM(llq22). L1MYC 基因 扩増.口冈、DTERC. EJGLI、匚 12、LlBCQlGH、ClCCND^IGH 5骨离增生异常综合症(MDS)：样本建议骨 口 骨恤增生异席综合症染色体及基因异常(5q、7q、20q、8、X 预后评估及治疗方案得选择） 其她:CJ5q、CJ7q、O20q. DEGR1, UEVI1 基因断裂、DX/Y 6多发性骨葩瘤（MM）：样本建议骨葩 多发性骨储痫染色体及基因异常（P53、lq21. RBl（13ql4）. D13S319（13ql4）. IGH,预后评估及治疗方案得选择） 其她：口 CCND1（BCL1）/IGH ■ □ MAF/IGH、□ FGFR#IGH、□ MAFB/IGH. DCCNDyiGH. C