医学遗传学概念.pptVIP

* 染色体分类的根据：着丝粒位置（only one） * * * * * * * * * * * 电离辐射、药物、农药、病毒感染 * * 2021/3/14 * (1)点突变的种类 转换:嘌呤→嘌呤,嘧啶→嘧啶 颠换:嘌呤→嘧啶,嘧啶→嘌呤 1.点突变 2021/3/14 * 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC GGU CCU ACA GAA UGG GAG 酪 甘 脯 苏 谷 色 谷 UAC CGU CCU ACA GAA UGG GAG 酪 精 脯 苏 谷 色 谷 碱基替换 2021/3/14 * （2）点突变引起的生物学效应 ①同义突变(synonymous mutation): 突变的碱基未引起编码的氨基酸发生改变; 举例:CUC→CUA,都为亮氨酸。 2021/3/14 * ②无义突变 (nonsensemutation): 突变的碱基使一个密码子不再构成任何氨基酸,形成终止信号; 举例:β珠蛋白生成障碍性贫血（11号染色体） Hbβ:DNA:AAG→TAG, RNA:AAG→UAG 蛋白质:β不能合成。 2021/3/14 * 举例: TGC TAC TTC (DNA) UGC UAC UUC (RNA) 半胱氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸 ③错义突变 (missense mutation): 碱基突变使密码子改变,编码氨基酸改变。 2021/3/14 * DNA分子增加或减少一个或几个碱基,造成 缺失或插入点以下的DNA编码框架全部改变。 2.移码突变(frame-shift mutation): 2021/3/14 * 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G 酪 精 丝 酪 精 亮 甘 UAC GUC CUA CAG AAU GGG AG 酪 缬 亮 谷酰 天酰 甘 丢失或插入一个或几个碱基 2021/3/14 * 指在人类基因组中存在的一些串联重复序列 （尤其三核苷酸）的重复次数在一代一代传递 过程中出现明显的增加。 3.动态突变 (dynamic mutation): 2021/3/14 * 举例:脆性X综合征 Xq27.3处有脆性X染色体综合征基因,表达产物为RNA结合蛋白。正常所必需。 正常人:（CGG）n,n=6-50 患 者:（CGG）n,n＞200 2021/3/14 * 2. 临床症状: 中度到重度智力低下,特殊面容（面长,下颌大而前突, 嘴大唇厚）招风耳,大睾丸,多动征,癫痫。 脆性X染色体综合征 1. 发病率: 1/1000–1/1500 2021/3/14 * 2021/3/14 * （五）基因突变的修复 切除修复 高等真核生物 DNA修复系统 复制后修复 低等生物、原核生物：光修复 2021/3/14 * 1.光修复 2021/3/14 * 内切酶切除损伤DNA 识别5＇端，打开缺口 DNA pol I填补空隙 DNA连接酶封口 2.切除修复(复制前修复)体内主要修复方式 2021/3/14 * 3.重组修复（先复制后修复） 复制（损伤部位跳过） 重组修补缺口 缺口移至母链 修复（正常DNA上的 　　　　缺口补齐） * * * * 遗传学的分类:植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学 * * * * 是遗传学的一个重要分支，是人类遗传学的重要组成部分,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。 遗传病的发病率和病种。 * * * * * * * * 并指：常染色体显性遗传，假