神经肌病基础.pptVIP

2021/3/14 * 神经肌肉接头病（disease of neuromuscular junction) 1、定义: 一组神经肌肉接头处（NMJ）传递功能障碍疾病 2、分类 累及突触前膜:Lambert-Eaton 综合征 累及突触间隙:有机磷中毒 累及突触后膜:重症肌无力 2021/3/14 * 是乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)介导的累及 神经肌肉接头的自身免疫性疾病。 临床突出特点是活动后加重、休息后减轻或波动性的骨骼肌无力。 重症肌无力〈myasthenia gravis,MG〉 2021/3/14 * 由AchRAb介导的自身免疫性疾病, 有细胞免疫及补体参与 胸腺异常 “肌样细胞”表面的AChR构型变化 机体产生AChR-Ab (补体参与)NMJ后膜AchR免疫应答 后膜AChR数目 合并其他自身免疫性疾病如甲亢、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等 病因和发病机制 2021/3/14 * 病 理 神经-肌肉接头处:突触后膜皱褶丧失或减少,突触后膜AChR数目明显减少,突触皱褶中,有抗体和免疫复合物存在 肌纤维:散在的肌纤维坏死伴炎性细胞浸润 胸腺:胸腺增生,胸腺瘤 2021/3/14 * 临床表现－一般特征 发病年龄:任何年龄均可发病,男:女约1:1.5 诱因:感染、精神创伤、过度疲劳、妊娠、分娩等 起病隐袭,呈慢性或亚急性起病 症状:肌无力,肌无力性危象 体征:轻度的肌萎缩,感觉正常,腱反射亦常保存 2021/3/14 * 临床表现－肌无力特征 受累骨骼肌呈易疲劳性（病态疲劳）:活动后加重,休息或服用抗胆碱酯酶药后肌无力症状减轻或暂时好转 易波动性:晨轻暮重,妊娠、感冒、精神刺激等均可使症状加重 受累骨骼肌无力的范围不能按神经分布解释（除肌无力外,一般不伴有其他神经系统受累之症状和体征） 2021/3/14 * 临床表现－肌无力表现 眼外肌:眼睑下垂、复视,眼球运动受限,瞳孔括约肌不受累,双侧眼症状多不对称 面部表情肌:表情动作困难,闭眼、示齿无力 咀嚼肌、咽喉肌:咀嚼、进食和咽下困难,饮水呛咳,声音嘶哑或带鼻音 颈肌麻痹:抬头困难 2021/3/14 * MG患者急剧发生的呼吸肌无力,以致不能维持换气功能时,称为危象 是MG病人死亡的主要原因 常见诱因是肺部感染、外科手术、分娩、精神创伤、突然停药、用药不足及病情本身的恶化等 临床表现－肌无力危象(myasthenic crisis) 2021/3/14 * 危象分三类: ①肌无力危象:病情突然加重、抗胆碱酯酶药不足所致,增加药物的剂量可以改善症状 ②胆碱能危象:胆碱酯酶抑制剂过量, NMJ内Ach浓度过高,导致终板膜持续去极化,使神经冲动传递障碍而产生的肌肉无力加重 ③反拗危象:机理不明,胆碱酯酶抑制剂治疗无效,加大剂量亦无反应, 可能与抗胆碱酯酶药物突然失去了控制效力有关。 临床表现－肌无力危象(myasthenic crisis) 2021/3/14 * 临床分型 Osserman分型,依据肌肉无力的范围及严重程度 I.眼肌型(15%－20%):仅眼外肌受累 Ⅱa.轻度全身型(30%):进展缓慢,不伴有明显的延髓肌麻痹,无危象,通常对药物敏感 Ⅱb.中度全身型(25%)型:骨骼肌无力伴有明显的延髓肌受累,但无危象,药物敏感性欠佳 Ⅲ.急性进展型(15%)型:发病急,进展快,首次症状出现后数周至数月内达到高峰,常出现球部肌肉受累和呼吸危象,常需呼吸机辅助呼吸,死亡率高 Ⅳ.晚发全身型(10%):由I和Ⅱ型发展而来,经2-3年后逐渐发展为此型,通常合并胸腺瘤 V.肌肉萎缩型:少数病人肌肉无力伴肌肉萎缩 2021/3/14 * 1.疲劳试验 受累肌肉重复活动后症状明显加重。如用力眨眼30次后,眼裂明显变小为疲劳试验阳性。 2.药理学试验 ①滕喜龙试验(tensilon test):滕喜龙10mg用注射用水稀释至1ml,静脉注射2mg后,观察20s,如无明显的副作用,将剩余8mg注入,1分钟内症状改善为阳性,持续时间最长5min,10分钟后恢复原状。 ②新斯的明试验(neostigmine test):新斯的明1.5mg(成人量)肌肉注射,15～3Omin后症状明显减轻后为阳性,可持续2h。 辅 助 检 查 2021/3/14 * 3.神经电生理检查 ①重复神经电刺激(repeating nerve electric stimulation, RNS):为最常用的诊断MG的特征性检测方法 ②单纤维肌电图（SFEMG）主要表现为颤抖(jitter)增宽和/或阻滞(block) 辅 助 检 查 2021/3/14 * 4.AChR-Ab滴度测定:对MG的诊断有特征性意义。