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- 2021-03-25 发布于浙江
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备注:该芯片涵盖 76种常见眼科遗传病的 441个致病基因,未列出的眼科疾病,请咨询业务人员能否检测。
疾病类别 疾病名称和遗传方式 检测基因
圆锥角膜 (常显遗传) ZNF469 、VSX1
角膜上皮营养不良(常显和常隐遗传) KRT3 、KRT12 、TACSTD2
角膜基质营养不良(常显和常隐遗传) DCN 、GSN、PIKFYVE 等
角膜疾病 Fuchs角膜内皮营养不良(常显遗传) AGBL1 、Col8A2 、ZEB1 等
后部多形性角膜内皮营养不良(常显遗传) Col8A2 、VSX1 、ZEB1
先天遗传性角膜内皮营养不良(常隐遗传) SLC4A11
Peters异常(常显和常隐遗传) PAX
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