儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版).pdfVIP

附件7 儿童甲状腺癌诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 甲状腺癌（thyroid cancer）是一种起源于甲状腺滤泡上 皮细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性 肿瘤。儿童甲状腺癌的发病率远低于成人。中国儿童及青少年 甲状腺癌的年发病率约为0.44/10万，病死率约为0.02/10万。 美国国立癌症研究所数据显示，儿童和青少年甲状腺癌年发病 率为0.54/10 万，且逐年上升。在性别上，青春期前男、女患 病比例相似，青春期后男、女患病比例约为1:4。值得关注的 是，儿童甲状腺结节恶性风险比例远高于成人，成人恶性率仅 为5%～10%，而儿童恶性率可达22%～26%。 儿童分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer， DTC）主要包括乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC） 及滤泡状癌（follicular thyroid carcinoma, FTC）。其中甲 状腺乳头状癌所占比例最高，在90%以上，而滤泡状癌并不常 见。另外，甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma, MTC） 以及未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma, ATC）在儿童 中更为罕见。儿童甲状腺癌在分子、病理和临床表现上都与成 1 人存在较大差异。儿童和青少年PTC 存在多灶性、侵袭性强等 特点，极易向甲状腺包膜外侵犯，直接累及喉返神经、气管、 血管及食管等。并且，儿童甲状腺乳头状癌在诊断时存在淋巴 结转移和远处转移的几率更高，可达40％～80％，远处转移最 常累及肺，其次是骨骼和脑。与之相反，FTC 主要表现为单灶 性病变，其血行转移至肺组织及骨组织常见，而局部淋巴结转 移较为少见。虽然存在肿瘤转移风险，但是经过规范化治疗后， 分化型儿童甲状腺癌仍可能获得良好预后。 二、适用范围 本规范适用年龄范围为≤18 岁，重点适用于14 岁以下儿 童甲状腺癌，青少年期患者可综合参考本诊疗规范和成人指南 进行处理。 三、诊断 （一）病史及流行病学采集 所有甲状腺结节患儿就诊时均应详细询问颈部放射线暴露 史、碘摄入情况、甲状腺既往病史及家族遗传史。病史包括是 否来自高碘或缺碘地区，有无甲状腺癌家族史，颈部放射线暴 露史、因恶性血液病放射治疗史及是否存在自身免疫性甲状腺 炎病史。需特别注意的是包含甲状腺结节及甲状腺癌表现的遗 传综合征，如多发性内分泌肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia, MEN）、APC 相关性息肉病、家族性肿瘤易感综合 2 征、Carney 综合征、DICER1 综合征、PTEN 错构瘤肿瘤综合征 和Werner 综合征等患者均可发生甲状腺良恶性肿瘤。 （二）临床表现 1.症状：甲状腺肿瘤生长缓慢，绝大多数无特异性临床症 状，最常见的首发症状为无痛性颈部肿块。临床就诊患儿多为 他人发现，因此，监护人及医生对儿童颈前随吞咽移动的无疼 痛性肿块要尤为关注。也有小部分以远处转移（主要肺转移） 为唯一首发症状。其他表现包括吞咽困难、声音嘶哑、呼吸困 难、甲状腺功能亢进等。MTC 儿童通常表现为孤立性结节，或 者是在有家族成员被诊断为MTC 时偶然发现，MTC 一般是MEN2A 或MEN2B 的表现。MEN2A 可有MTC、嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁 腺功能亢进、皮肤淀粉样变性苔藓等表现；MEN2B 也有MTC 和 嗜铬细胞瘤表现，但无甲状旁腺功能亢进症，且可能有马凡样 体型、舌和结膜的黏膜神经瘤，以及角膜神经髓鞘化。 2.体征：甲状腺癌体征主要为甲状腺肿大或结节，结节形 状不规则、与周围组织粘连固定，并逐渐增大，质地硬，边界 不清，初起可随吞咽运动上下移动，后期多不能移动。常伴有 颈部淋巴结转移，可触诊颈部淋巴结肿大。侵犯喉返神经时可 出现声带麻痹，当触及质硬甲状腺结节或肿大淋巴结及出现肿 瘤压迫、侵袭表现时提示恶性可能性大。就诊的甲状腺结节患 儿，需检查甲状腺情况、结节情况、淋巴结情况及声带活动情 3