儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范（2021年版）.pdfVIP

附件5-2 儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范 (2021年版) 一、概述 恶性生殖细胞肿瘤(Malignant Germ CellTumors，MGCTs) 来源于原始生殖细胞在胚胎发育时期由卵黄囊沿肠系膜迁移到 生殖腺的过程中。根据发病部位，儿童MGCTs可分为颅内、性腺 内、颅外性腺外三大类。其中性腺內MGCTs最常见于睾丸和卵巢， 颅外性腺外MGCTs多位于中线部位，常见原发部位依次包括骶尾 部、纵隔、颈部、腹膜后等。儿童颅外MGCTs可发生于任何年龄， 发病部位异质性较强，与年龄有一定相关性，青春期儿童好发 部位以睾丸、卵巢为主，婴幼儿常见于骶尾部、腹膜后等处。 儿童MGCTs采取多学科协作的临床综合治疗模式，需要外科、内 科、影像科、病理科、营养科等多专业共同参与。通过对手术 技术的不断完善，手术前后化疗方案的优化改进，以及围手术 期患者的治疗与评估水平的增强，达到提高疗效，改善预后的 目的。 二、适用范围 （一）年龄18岁，未经治疗的患者； （二）无严重脏器功能不全； 1 （三）病理诊断明确，或经病史、体格检查、影像、血清 肿瘤学标志物等方式临床诊断的颅外MGCTs。 三、诊断 （一）临床表现 颅外MGCTs好发部位较多，主要包括：骶尾部、睾丸、卵巢， 以及颈部、腹膜后、纵隔等其他部位，患者临床表现与发病部 位相关。 1.骶尾部：婴幼儿时期多见，常表现为骶尾部包块，呈结 节状，质地较硬。当肿瘤压迫直肠，可造成便秘、排便困难、 大便呈扁平或长条状等改变。压迫尿道可造成排尿滴沥，费力， 直至出现尿潴留，需给予导尿方可排出。部分MGCTs肿瘤位置较 高，大部分瘤体位于骶前，骶尾部外观常无明显异常，直肠指 检有助于发现骶骨前坚硬肿物，合并腹股沟淋巴结转移者可出 现双侧或单侧腹股沟无痛性淋巴结肿大。骶尾部肿瘤可压迫神 经，引起神经源性大小便功能障碍，表现为尿潴留、尿失禁、 大便失禁、便秘等症状。 2.睾丸：典型症状为阴囊无痛性肿块，质地坚硬，伴阴囊 坠胀感。婴幼儿患者多为家长无意中发现，肿块生长较快，透 光试验阴性，可发生腹股沟、腹膜后淋巴结转移，常见血行转 移部位为肺及肝脏。 2 3.卵巢：最常见症状为间断性腹痛，肿物短时间内即可从 下腹部生长至脐上，腹部可触及巨大实性肿物，表面可呈多结 节样改变，质地硬，活动度较差，部分病例伴有中等至大量腹 水。合并卵巢蒂扭转时，出现急性腹痛，呕吐，下腹部固定压 痛。患者合并肿瘤破裂时，可出现剧烈腹痛，腹肌紧张，低血 容量休克等表现。 4.腹膜后：肿瘤起病相对隐匿，早期无显著症状，常于因 其他疾病就诊检查时无意中发现。瘤体多位于中线附近，生长 较迅速，常越过脊柱延伸至对侧，对腹部其他组织器官如肝、 脾、胰腺、肠管、肾及输尿管、腹膜后大血管等形成推挤，并 造成相应症状，如腹痛、恶心、呕吐、食欲不振、腹部膨隆等， 个别患者可出现高血压。晚期患者可出现营养不良、贫血等症 状。 5.纵隔：常因咳嗽、发热、气促等症状，进行胸部影像学 检查时偶然发现。对于体积较大的前纵隔肿瘤，由于肿瘤的占 位效应，及对气管、大血管的压迫，可出现胸痛、胸廓饱满或 异常隆起等表现。肿瘤压迫上腔静脉时，可出现上腔静脉压迫 综合征，其他还有体质量减轻、乳房发育等表现。纵隔 MGCTs 较易出现淋巴结及血行转移，最常见转移部位是肺，其他还包 括纵隔和胸外淋巴结，肝以及中枢神经系统。 （二）病理分型 3 儿童颅外MGCTs根据可大致分为以下组织学类型： 1.生殖细胞性肿瘤（Seminomatous GCT），包括精原细胞 瘤（睾丸），无性细胞瘤（卵巢）等； 2.非生殖细胞性肿瘤（Non-seminomatous GCT），包括卵 黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌、胚胎性癌、性腺母细胞瘤、 未成熟畸胎瘤等； 3.混合性恶性生殖细胞肿瘤（至少包含上述两种恶性组织成 分）。 免疫组化：所有类型GCT均表达PLAP和SALL4，精原细胞瘤 均强表达P