儿童室管膜肿瘤诊疗规范（2021年版）.pdfVIP

附件4 儿童室管膜肿瘤诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 室管膜肿瘤（Ependymal Tumours）来源于脑室和脊髓 中央管内衬的室管膜细胞，可发生于神经系统的任何部位， 占颅内胶质瘤的5%～6%，约69%发生于儿童，占儿童脑肿瘤 的9%。室管膜肿瘤具有通过脑脊液在神经系统内（包括脊髓） 播散的潜能，肿瘤的级别越高，转移的发生率也越高，全身 性转移罕见。儿童颅内室管膜肿瘤发病高峰年龄为4～6 岁， 最常见于后颅窝，脊髓内亦可见。 二、适用范围 经肿瘤组织病理学确诊的0～18 岁室管膜肿瘤初诊患儿。 三、诊断 （一）临床表现 由于室管膜肿瘤生长部位不同，临床表现差别很大，颅 高压在幕上及幕下占位都是最常见的临床表现，最常见体征 则为视盘水肿。室管膜肿瘤根据其发病部位临床表现如下： 1.幕下（后颅窝）室管膜肿瘤：儿童65%～75%的室管膜 肿瘤发生于后颅窝，肿瘤侵犯第四脑室引起梗阻性脑积水。 幕下室管膜肿瘤较其他肿瘤更易延伸至颈部蛛网膜下腔，患 儿更易表现出颈部僵硬、颈痛、斜颈和斜头；肿瘤侵犯脑干 1 时，可出现呃逆、注视麻痹、面部感觉障碍、听力减退等颅 神经损害症状；侵犯小脑可表现走路不稳、眼球震颤、共济 失调和肌力减退。 2.幕上室管膜肿瘤：幕上室管膜肿瘤可导致头痛、癫痫 或与发病部位相关的局灶性神经功能缺损。 3.脊髓室管膜肿瘤：脊髓室管膜肿瘤通常是黏液乳头状 瘤，常表现为背部疼痛、下肢无力、肠道和膀胱功能障碍。 （二）脑脊液检查 肿瘤细胞学检查阳性脑脊液可伴随着非特异性的蛋白升 高及细胞数增多。但是脑脊液检查阴性并不意味着不存在肿 瘤播散。可以采取术中切除肿瘤前，穿刺抽取脑脊液进行肿 瘤细胞学检查。若在术后行腰穿检查，应该在术后 2 周后， 以避免由于手术操作后造成的假阳性结果。 （三）影像学检查 1.头部 CT 检查：评价后颅窝肿瘤作用有限。肿瘤实质 呈稍高密度或等密度。出血和钙化多见，瘤周水肿明显，强 化时多呈显著不均质强化。 2.MR 检查：常用的检查方法，行全脑全脊髓平扫和增强 扫描有助于发现可能的转移性病灶。通常表现为第四脑室底 部的占位病变，常伴梗阻性脑积水。影像学上可能与髓母细 胞瘤难以鉴别。鉴别要点：室管膜瘤MR 常见第四脑室占位， 粘连紧密，强化不均匀，形态不规则，常向上堵塞导水管下 口，向下延伸至延颈交界，且向周围侵袭性生长。髓内室管 2 膜瘤上下边界常有“鼠尾征”表现。 （四）病理分型 室管膜肿瘤典型的组织学表现为单一形态的圆形或椭 圆形、布满染色质的核，室管膜形成的真性菊形团和血管周 的假性菊形团。2016 年WHO 将室管膜肿瘤病理分为以下类型 （表1）。 1.黏液乳头状室管膜瘤（WHO Ⅰ级）：几乎只发生于脊 髓的圆锥髓、马尾和尾丝，肿瘤细胞以乳头状排列于带血管 蒂的黏液样基质核周围。 2.室管膜下瘤（WHO Ⅰ级）：肿瘤恶性程度低，生长相 对缓慢，多累及室壁，它由嵌在纤维基质中的胶质肿瘤细胞 簇组成，该亚型约占室管膜瘤5%。 3.室管膜瘤（WHO Ⅱ级）：起源于脑室壁或椎管，包括 乳头状室管膜瘤、透明细胞型室管膜瘤、伸长细胞型室管膜 瘤。 4.室管膜瘤（RELA 融合基因阳性）（WHO Ⅱ或Ⅲ级）： 该型包括C11-RELA 融合基因阳性或f95-RELA 融合基因阳性 两类。 5.间变性室管膜瘤（WHO Ⅲ级）：是一种发生在室管膜 区分化的恶性胶质瘤，与 II 级室管膜瘤相比，细胞增多， 有丝分裂活性增强，常伴有瘤体内血管增生和坏死。 （五）分子分型 目前基于二代测序，结合解剖部位和肿瘤DNA 甲基化谱 3 系特征，对室管膜肿瘤进行分子分型。目前室管膜肿瘤包括 9 种分子亚型，其中6 种分子亚型在儿童中较为常见。除外 室管膜下室管膜瘤，结合肿瘤发生部位将幕上室管膜肿瘤分 为RELA 融合基因及YAP1 融合基因两种分子亚组；后