儿童颅咽管瘤诊疗规范（2021年版）.pdfVIP

附件3 儿童颅咽管瘤诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 颅咽管瘤（Craniopharyngioma，CP）是由Rathke 囊或 颅咽管残存的胚胎上皮细胞化生而来，是儿童常见的颅内肿 瘤，占儿童颅内肿瘤的5.6%～15%，占儿童鞍区肿瘤的54%。 虽然其细胞学上为良性病变，WHO I 级，但其位置深在，毗 邻视神经、垂体、下丘脑及颈内动脉系统等重要结，全切除 手术难度大，且术后可造成患者终生神经内分泌功能障碍， 严重影响生活质量，因此称其为“生物学恶性”肿瘤。儿童 病例的发病高峰为5～15 岁。 病理上颅咽管瘤分为造釉细胞型和鳞状乳头型，儿童患 者以前者为主。目前研究认为，造釉细胞型颅咽管瘤主要是 由残存于Rathke 囊的上皮细胞CTNNB1 基因外显子3 发生突 变，导致其编码的β-catenin 不能被降解，激活经典WNT 通 路导致肿瘤发生；鳞状乳头型颅咽管瘤可能是由于残存于结 节漏斗部的 Rathke 囊的上皮细胞发生鳞状化生导致，近年 来BRAF 基因的p.V600E 突变被发现广泛存在于鳞状乳头型 颅咽管瘤中。 二、适用范围 本规范主要适用于经临床影像检查及病理结果证实为 1 颅咽管瘤的儿童患者。 三、诊断 （一）临床表现及体格检查 1.高颅压症状：低龄患儿因自述困难，往往因肿瘤长期 生长体积巨大或梗阻脑脊液循环引起脑积水而导致高颅压 起病，表现为头痛、呕吐，查体可见视乳头水肿。 2.内分泌功能障碍：表现为身材矮小、精神萎靡、面色 晦暗、营养状态差，查体可发现心率偏慢，发育落后，男童 可见外生殖器发育障碍（小阴茎）；部分患儿可因垂体后叶 功能障碍而出现多饮多尿。体格检查时应详细记录患儿升高、 体质量、精神及营养状态、外生殖器发育情况。 3.视力受损：肿瘤压迫视觉通路可导致视野缺损、视力 下降甚至完全失明，因此需进行眼科专业检查，低龄患儿若 不能配合，可嘱家长粗测。 4.其他：肥胖、行为变化、精神心理异常等，少有患儿 因其他原因如头部外伤行头部影像检查而意外发现病变。 （二）辅助检查 临床考虑颅咽管瘤的诊断时除常规术前检查外，需完善 下列内容。 1.实验室检查 （1）垂体前叶激素水平测定：皮质醇 （F，上午 8：00 采血）、促肾上腺皮质激素 （ACTH）、甲状腺功能[游离三 碘甲状腺原氨酸 （FT3）、游离甲状腺素 （FT4）、促甲状腺 2 激素 （TSH）等]、生长激素 （GH）水平、胰岛素样生长因子 1 （IGF-1）水平、性激素6 项[卵泡刺激素 （FSH）、黄体生 成激素 （LH）、睾酮 （T）、雌二醇 （E2）、孕激素 （P）及 泌乳素（PRL）]、24 h 尿游离皮质醇；清晨皮质醇为3 mg/L～ 18 mg/L 时需要进行ACTH 激发实验。 （2）多饮多尿症状明显患者：监测血离子水平 （钾钠 氯）、血浆渗透压，24 h 尿量，24 h 尿游离皮质醇，尿比 重、尿渗透压及尿电解质情况。对于确诊中枢性尿崩困难的 患者，应行加压素试验，以明确是否存在中枢性尿崩症 （3）查血（必要时查脑脊液）肿瘤标记物，如甲胎蛋 白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG），以供鉴别诊断。 2.影像学检查 （1）腕关节 X 线正位片：测骨龄，进一步了解患儿生 长发育情况。 （2）头颅CT：颅咽管瘤位于鞍区，可向各个方向生长， 个体差异较大。影像学上呈类圆形或分叶状。肿瘤为囊性、 实性、混合性。囊液在CT 上多为低密度影。实性成分在CT 上为不均匀、等或稍高密度。典型的颅咽管瘤在 CT 上表现 为“蛋壳样”钙化。 （3）头颅MRI：因其成分不同，在MRI 上信号存在差异。 囊性病变 T2WI 大多数为高信号，部分为低信号 （有角蛋白 或钙盐结晶），T1WI 因其成分不同而表现为低信号（含正铁 血红蛋白）或高信号 （其他蛋白含量高）；增强后实性部分 3 可呈现不同程度强化。 （4）其