小儿先天性消化道畸形.ppt

先天性直肠肛管畸形（有瘘组） 女孩： （1）直肠阴道瘘 （2）直肠前庭瘘（3）直肠会阴瘘 男孩： （4）直肠膀胱瘘 （5）直肠尿道瘘 （6）直肠会阴瘘 临床表现 无正常肛门、无胎粪排出，腹胀、呕吐等肠梗阻症状。 合并小瘘?瘘口有胎粪排出； 合并大瘘?短期无排便困难，以后逐渐出现排便困难或继发性巨结肠改变。 高位直肠闭锁，肛门肛管正常而无胎粪排出，尿道排出混浊液体，直肠指检发现直肠闭锁。 女孩常伴阴道瘘 泌尿系瘘几乎都是男孩 尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘主要症状。 诊 断 生后无胎粪排出，查肛证实。肛门正常而直肠闭锁，肛门指检证实。阴道流粪?阴道瘘，尿道口排气粪?尿道瘘，全程排尿有胎粪?膀胱瘘。 生后24h倒悬拍X光正侧位片?了解直肠盲端位置。 瘘管造影?显示瘘管方向，长短与粗细。 盲端穿刺造影?显示盲端形态与皮肤距离。 B超：对直肠末端定位较X线更准确。 CT、MR：准确可靠，可了解肛周肌群改变，但价格高 治 疗 肛管直肠闭锁?出生后立即手术。 （1）低位肛管闭锁?会阴肛门成形术 （2）中间位畸形：骶会阴肛门成形术（Pen?手术） （3）高位畸形：经腹会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术（Pen?手术） 手术原则： （1）游离直肠 （2）合并瘘管：切除瘘管并修复 （3）肛门直肠成形 一般情况，对中高位畸形先行结肠造瘘，6~12个月后再行二期手术。Lp 术后并发症 肛门狭窄 直肠粘膜外翻 肛门失禁 瘘管复发 泌尿系并发症 粪便潴留综合症 先天性直肠肛门闭锁 先天性男性直肠肛门闭锁，合并直肠阴囊瘘 先天性女性直肠肛门闭锁，合并直肠阴道瘘 先天性肛门闭锁直肠阴道瘘（术前） 先天性肛门直肠闭锁直肠阴道瘘（术后） 先天性巨结肠congenital megacolon Hirschsprung病（HD）或 aganglionsis 肠壁神经节细胞缺如的肠道发育畸形 发病率1：5000，仅次于肛管直肠畸形 有家族性发生倾向 男：女=4：1 发病机理 母体有病毒感染或代谢紊乱等原因→胚胎内骶部副交感N发育停顿→ 远端肠道（直肠乙状结肠）肠壁肌间N丛的神经节细胞缺如→肠道持续痉挛→功能性肠梗阻→近端结肠继发扩大. 病理基础 肠壁肌间N丛的神经节细胞缺如 异常神经纤维增粗,数目增多 临床表现 出生后无胎粪排出或排出延迟，重者可发生急性肠梗阻 灌肠或塞肛栓可有胎粪排出 顽固性便秘、腹胀、可见肠型 指检：直肠壶腹空虚，退出时有大量粪便和气体排出 全身营养不良，左下腹触及粪石包块 诊 断 据病史及临床表现: 顽固性便秘及腹胀逐渐加重?慢性不全性结肠梗阻。 检查：（1）腹部X线拍片+钡灌肠 （2）直肠肛管测压：有无正常松弛反射 （3）直肠粘膜组化检查：乙酰胆碱酯酶阳性染色神经纤维 （4）活组织检查：有无N节C 先天性巨结肠症 鉴别诊断 类缘性疾病 继发性巨结肠 获得性巨结肠 乙状结肠冗长症 特发性巨结肠 神经性疾病引起的便秘 内分泌紊乱引起的便秘 并发症 肠梗阻 小肠结肠炎 肠穿孔 腹膜炎 小肠结肠炎：腹泻、腹胀、高热、严重脱水、呼吸窘迫、中毒、死亡。 治 疗 手术治疗为主。 对诊断不肯定或肯定但暂不手术或进行术前准备?非手术治疗：扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养。 手术要求：切除缺乏N节细胞肠段和明显扩张肥厚、N节细胞变性的近端结肠，正常结肠与肛管直肠吻合。 病情过重者：先结肠造口，后根治。 新生儿巨结肠: 一般6个月后再行根治。 手术方式 Swenson术式：病变肠段切除, 拖出型结肠、直肠断断吻合术 Duhamel术式：直肠后结肠拖出，侧侧吻合术 Soave术式：直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术 腹腔镜辅助下巨结肠根治术 经肛门巨结肠根治术 小儿先天性消化道畸形 先天性肥厚性幽门狭窄 先天性肠闭锁和肠狭窄 先天性肠旋转不良 先天性直肠肛管畸形 先天性巨结肠 先天性胆道闭锁 先天性胆管囊状扩张症 先天性肥厚性幽门狭窄congenital hypertrophic pylorostenosis 新生儿期常见病。男性多见。由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻。 1887年 Hirshsprung首次描述 1889年 Lobker 胃肠吻合术 死亡率仍达50%。 1907年 Fredet和 1912年 Rammstedt 相继创建幽门环肌切开术, 死亡率目前