血红蛋白病和地中海贫血.pptx

血红蛋白病和地中海贫血的;Thalassemias;血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一; 中国南方高发地区 人群携带率 3%-24%;;;湛江 3160;;;δ 地 贫 0.16%;;广西;α 和 β 地 中 海 贫 的 分 子 基 础;;;地中海贫血的临床特征;地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症;地中海贫血的血液学表型特征 ? RBC 参数;;中间型 β 地贫的临床特征;;;α 地 贫 发 生 的 分 子 遗 传 学 机 制;α 地 贫 发 生 的 分 子 遗 传 学 机 制;;ζ; 基 因型 – α 3.7 /– – SEA – α 4.2 /– – SEA α WS α /– – SEA α CS α /– – SEA α QS α /– – SEA 其它;;α 地贫疾病严重程度的单倍型顺序;;α 地 贫 发 生 的 分 子 遗 传 学 机 制;α 地 贫 发 生 的 分 子 遗 传 学 机 制;家 系 C ： 自 发突 变;三个 Hb H 病家系的临床资料;减轻表型因素;β 地贫发生的分子遗传学机制 (1);β 地贫发生的分子遗传学机制 (1);; 成 员 I1: 母亲 I2: 父亲 II1: 先证者 II2: 弟弟;中间型地贫 : β 0 / β + 突变双重杂合子 3’UTR Term CD +32A-C);; 基因 β -globin gene; 基因 β -globin gene;基因型;β 地贫发生的分子遗传学机制 (1);β 地贫发生的分子遗传学机制 (1);血细胞;β 地贫发生的分子遗传学机制 (1);;家系成员 Ⅱ 1;β 地贫发生的分子遗传学机制 (2);β 地贫发生的分子遗传学机制 (2);;中间型地贫 : β 地贫复合 α 珠蛋白基因三联体;β 地贫发生的分子遗传学机制 (2);β 地贫发生的分子遗传学机制 (2);;;血红蛋白成分表达的转换机制;中国南方人群的 KLF1 突变谱;携带 KLF1 突变的正常个体的;Normal Individuals;12 例携带 KLF1 突变的 β - 地贫患者的临床和实验室资料;患者特征性指标;;;Eur J Hum Genet, 2015.;KLF1 突变隐性遗传性贫血的表型特征;Pediatric Reports 2011.;中间型 β 地贫的临床特征;;;