最新 矮身材儿童诊治指南解析.pptVIP

2、性染色体病中以先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）最常见，以身材矮小和性发育不全为主要表现，伴有颈短（蹼），多痣，肘外翻，后发际低等。 染色体病的确诊依靠染色体核型分析。 母亲因素 感染、 慢性疾病：高血压、贫血 不健康的生活方式： 吸烟、酗酒和吸毒等 妊娠期营养不良 其他：年龄、身高、 体重和种族等 胎盘因素 胎盘功能不全 梗死 胎盘早剥 血管畸形等 胎儿因素 染色体或其他遗传缺陷疾病： Fanconi综合征、Bloom综合征、Down综合征和 Turner综合征等。 先天性畸形、宫内病毒或细菌感染、多胎 病 因 临床特征 追赶生长与矮身材 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常 婴儿型生长方式 胎儿期至生后早期（1岁以内）； 追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等 追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节 儿童型生长方式 1岁至1岁半后； 受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控； SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。 追赶生长与矮身材