基因组与比较基因组学课件.pptVIP

第十一章 基因组与比较基因组学 1 20 世纪人类科技发展史上的三大创举 1. 1940 年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960 年代人类首次登上月球； 3. 1990 年代提出并基本完成的人类基因组计划（ Human Genome Project ， HGP ） DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院（ NIH ）人类 基因组研究所第一任所长 J.D.Watson 1990 年在《 Science 》上撰文指出， 与人类登月计划相比， HGP 的资金投入少，但它对人类生活的影响却可 能更深远。 2 随着这个计划的完成， DNA 分子中储藏的有关人类生存和繁衍 的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理解人类如何作为健 康人发挥正常生理功能，还将最终揭开基因在癌症、早老性痴呆症、 精神分裂症等严重危害人类健康的疾病中的作用。 事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要的组成部 分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快找出解决自身所面 临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、疾病危害、能源资源匮乏、 生态平衡破坏、生物物种消亡等一系列难题更为重要、更为迫切。 3 基因及基因组研究大事记： 1860 至 1870 年 奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结 出孟德尔遗传定律。 1909 年 丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟 德尔的遗传因子概念。 1944 年 3 位美国科学家分离出细菌的 DNA （脱氧核糖核酸），并发现 DNA 是携带生 命遗传物质的分子。 1953 年 美国人沃森（ Watson ）和英国人克里克（ Crick ）通过实验提出了 DNA 分子 的双螺旋模型。 1969 年 科学家成功分离了第一个基因。 1990 年 10 月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 2019 年 一批科学家在美国罗克威尔（ Rockville ）组建塞莱拉遗传公司，与国际人 类基因组计划展开竞争。 2019 年 12 月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次 绘出多细胞动物的基因组图谱。 2019 年 9 月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的 1% 。 中国是继美、英、日、德、法之后第 6 个国际人类基因组计划参与过，也是参与这 一计划的唯一发展中国家。 4 2019 年 12 月 1 日 国际人类基因组计划联合研究小组宣告，完整破译出人体第 22 对染色 体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。 2000 年 4 月 6 日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整密码，但遭到不少科学 家的质疑。 2000 年 4 月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了 1% 人类基因组的 工作框架图。 2000 年 5 月 8 日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第 21 对染色体的测序工作。 2000 年 6 月 26 日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书” 的路上迈出了重要一步。 2000 年 12 月 14 日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。这是人类首次 全部破译出一种植物的基因序列。 2019 年 2 月 12 日 中、美、日、德、法、英 6 国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类 基因组图谱及初步分析结果。 科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”。 5 6 11.1 人 类 基 因 组计划 7 基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种遗传性状。基因组是生物体 内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部 DNA 分子的总和。人体是一个多细胞 体系，每个细胞中都包含 46 条两两配对的染色体，每 23 条染色体构成一个染色体组。 大约有 30 亿对核苷酸，编码了 5-6 万个基因，人类基因组中携带了有关人类个体生长发 育、生老病死的全部遗传信息。从整体上看，不同人类个体的基因是相同的，因此， 我们说“人类只有一个基因组”，人生来是平等的。当然，不同的人可能拥有不同的 等位基因 ，这一点决定了人与人之间 个体上的差异 。 各种遗传病的发生，都源于基因的突变。突变是基因在分子结构上的改变，这种 DNA 分子结构的改变会导致基因功能的异常，从而导致遗传病。例如人类 2 号染色体长 臂某段 DNA 分子的改变，就会导致并指畸形的产生。至于一些复杂的疾病，如高血压、 8 冠心病、糖尿病、癌等，则可能涉及多个基因的突变。 人类基因组计划的 科学意义 在于： （ 1 ）确定人类基因组中约 5 万个编码基因的序列及其在基因组中 的物理位置，研究基因的产物及其功能。 （ 2 ）了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基因组