出生缺陷预防及遗传咨询.pptVIP

2021/1/5 五、遗传咨询 先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天性梅毒等。伴有形态结构异常则称先天畸形。 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病，如家族性高血压等。 遗传性 家族型 先天性 2021/1/5 五、遗传咨询 对象：具有以下情况之一者，应进行遗传咨询 1、有某种已确认的遗传病家族史夫妇 2、原因不明的不育不孕夫妇 3、35岁以上的高龄孕妇 4、有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者 5、已生过一个畸形儿的夫妇及亲属 6、原发性闭经的患者及亲属或不明原因的 继发性闭经者 2021/1/5 五、遗传咨询 7、性器官发育异常者及亲属 8、孕期有致畸因素接触史者 9、智力低下患者及亲属 10、新生儿不明原因死亡者 11、近亲婚配者 12、医生认为应做咨询和产前诊断者 13、其它 2021/1/5 第四部分：主要监测工具 两个主要的监测工具： 《出生情况及婴儿随访登记表》 《出生缺陷儿登记表 》 三、出生缺陷的监测 2021/1/5 提高产后访视质量：不但访视母亲情况，还要对新生儿进行全面的体格检查。 对死胎死产要查看有无出生缺陷 建立医院报告制度——多科室报告制度。 医院监测只是妇产科报告出生缺陷。 人群监测涉及多科室，如先天性白内障－眼科，肛门闭锁－外科，唇腭裂－口腔科等 地市级