小儿囊性纤维性变_Xiao Er Nang Xing Xian Wei Xing Bian.docxVIP

Word文档 PAGE PAGE 1 小儿囊性纤维性变_Xiao Er Nang Xing Xian Wei Xing Bian 一 概述 囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵害呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。 二 病因 囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，患儿致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调整因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和汲取功能。其中囊性纤维化基因（CFTR）蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种患儿的汗液中氯离子浓度上升，但也有一些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。 三 临床表现 三大临床特点为充满性慢性堵塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。  1.呼吸道表现  90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。  年龄大的