分子诊断学：检验技术绪论.pptVIP

下载本文档

31
0
约4.37千字
约 34页
2021-07-21 发布于安徽
举报
版权申诉

分子诊断学：检验技术绪论.ppt

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

临床分子生物学检验的特点灵敏度高特异性好属于病因学诊断快速可早期诊断定性、定量检测高通量自动化 * * 人类的遗传物质就是DNA，它的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。 * 1950年在伦敦大学国王学院进行研究的威尔金斯利用刚刚发明的X射线衍射技术清楚地观测到了DNA的结构。 * 分子诊断检测的手段从三个维度来讲，分别是DNA、RNA、Protein。 1.DNA层面有DNA测序、拷贝数检测（southern blot、RT-PCR）等； 2.RNA层面有表达谱芯片技术、反转录聚合酶链反应、Northern blot及原位杂交技术等； 3.Protein层面有Western blot、二维电泳、IHC及质谱检测等。 * 临床分子生物学检验技术绪论种瓜得瓜，种豆得豆 “决定一个物种之所以是这个物种，是由它的遗传信息决定的，而遗传信息的载体，就是DNA。” 1869年Friedrich Miescher发现DNA。 DNA ATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTCTCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAA TAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTT TCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAAATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTC AGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAG ATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTCTCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAA TAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTT TCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAAATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTC AGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAG ATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTCTCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAA TAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTT TCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAAATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTC AGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAG ATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTCTCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAA TAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTT TCGGGGACTCCGTACGTTCCCGTAAAATTGCCCGTAAATGCCGTAAAGCTC AGAGCCCCTGAGGCATGCAAGGGCATTAACGGGCATTTACGGCTTTTCGAG DNA 1950年Maurice Wilkins用X射线衍射技术观测到DNA结构 Francis Crick James D. Watson 1953年发现DNA双螺旋结构 1962年与Maurice Wilkins共同获得诺贝尔生理学或医学奖开创了现代分子生物学学科 Arthur Kornberg 1956年发现DNA聚合酶I 1959年获诺贝尔生理或医学奖 DNA聚合酶基因组DNA 基因载体重组体分切接转筛 1973年基因工程元年（基因克隆） λ嗜菌体 E.coli 15-20kb 简悦威(Yuet Wai Kan) 1976年采用液相DNA分子杂交技术进行α-地中海贫血基因缺失的产前诊断开创了分子诊断的先河 1977年Frederick?Sanger 发明了末端合成终止测序技术， 1980年获得诺贝尔化学奖 DNA sequencing 聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR) Kary Mullis，1985年发明PCR技术，1993年获诺贝尔化学奖 1996年美国Applied Biosystems, ABI公司推出基于TaqMan探针的实时PCR技术 “生物的进化史，都刻定在人类基因组这本“天书”上” 比较基因组学 1990年启动人类基因组计划 1999 年 12 月用“逐个克隆法”获得第一条人类染色体 —22号染色体核酸序列 “在两个月内，我将做我毕生最光荣的一项宣布，我将宣布人类基因图谱已经完成定序，我们将可以开始探究分析生命的蓝图。” “人类只有